Le maladies auto-inflammatoires Les monogéniques sont un ensemble de pathologies caractérisées par des processus inflammatoires aigus et périodiques provoqués par des altérations du contrôle de l’inflammation. Et parmi elles, la fièvre méditerranéenne familiale est la plus courante de toutes. Ce dimanche 17 septembre est la Journée mondiale de la santé. Fièvre méditerranéenne familialeen commémoration de la découverte du gène MEFV, responsable de cette maladie.
Dans le monde, sa prévalence est estimée à 1 à 3 cas pour 10 000 habitants. En Espagne, on ne sait pas combien de cas il y a car, comme l’explique le Société espagnole de rhumatologie« il y a un manque de dossiers de diagnostic pour cette maladie et en raison du manque de connaissances à son sujet ».
Et ce type de maladie n’a acquis sa propre classification qu’en 1999. À partir de ce moment, elles ont commencé à être distinguées des maladies auto-immunes, mieux connues de la population.
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On sait que les populations qui souffrent le plus de la fièvre méditerranéenne familiale sont les Juifs non ashkénazes, les Turcs, les Arméniens et les Arabes. Par ailleurs, « il est reconnu qu’elle est plus fréquente parmi les populations des rives de la Méditerranée, c’est pourquoi cette référence géographique est incluse dans le nom de la maladie », explique le SER.
« Bien que de nombreux facteurs interviennent dans son développement et sa variabilité clinique, le mécanisme fondamental à l’origine de cette maladie est une mutation pathogène du gène MEFV, héritée des parents, même s’ils sont en bonne santé », explique le Dr Eztizen Labradorrhumatologue Complexe Hospitalier de San Millán – San Pedro de La Rioja.
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Symptômes et traitement
Les symptômes les plus caractéristiques de la fièvre méditerranéenne familiale sont :
Fièvre récurrente.
Dolorès articulationnotamment au niveau des genoux, des chevilles, des hanches et des coudes.
Douleurs musculaires.
Sérosite : inflammation douloureuse de la poitrine et de l’abdomen.
Éruption cutanée sur les jambes, surtout sous les genoux.
Mal de tête.
Gonflement et sensibilité du scrotum.
Cette maladie évolue par poussées qui durent généralement quelques jours, mais apparaissent périodiquement, de sorte que des périodes sans symptômes peuvent durer de quelques jours à plusieurs semaines, expliquent les rhumatologues du SER.
De plus, étant une pathologie systémique, peut affecter n’importe quel organe et produisent des symptômes très divers.
Ces symptômesIls débutent généralement pendant l’enfance et l’adolescence, mais parfois le diagnostic peut être retardé jusqu’à l’âge adulte. Il est rare de la détecter après 50 ans et la plupart des patients sont diagnostiqués avant 30 ans.
Un retard de diagnostic peut provoquer l’apparition d’une des complications les plus fréquentes de cette maladie : l’amylose secondaire. C’est l’accumulation d’une protéine (amyloïde A) dans des organes comme le coeurles reins, le foie ou le système nerveux, provoquant de graves dommages à ces organes.
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Une autre caractéristique de la fièvre méditerranéenne familiale est que la gravité de cette pathologie augmente avec l’apparition précoce des symptômes.
Des épisodes de fièvre récurrente et des douleurs musculaires sont des symptômes de la maladie.
La fièvre méditerranéenne familiale peut-elle être traitée ?
Bien qu’il n’existe aucun remède contre la maladie, différents traitements sont disponibles. Le plus fondamental est la colchicine, un médicament couramment utilisé par les patients souffrant de baisse. Ce médicament réduit ou élimine les poussées de cette pathologie auto-inflammatoire, en plus de réduire les risques de développer une amylose.
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Dans les cas où le patient ne répond pas au traitement par la colchicine ou ne tolère pas bien le médicament, d’autres traitements peuvent être utilisés, tels que des médicaments bloquant la protéine interleukine-1.
Quoi qu’il en soit, « des contrôles périodiques avec le rhumatologue et d’autres spécialistes sont essentiels pour obtenir une rémission clinique et une meilleure qualité de vie », affirme le Dr Labrador, qui profite de l’occasion pour souligner l’importance et le rôle que jouent les associations de patients dans ce domaine. type de maladies.