Les femmes enceintes qui subissent un test prénatal non invasif (NIPT) doivent être informées de plusieurs résultats en standard, et pas seulement si le bébé est atteint du syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau. Le Conseil de la santé l’a annoncé lundi dans un avis suite à une demande du ministère de la Santé.
Si les femmes enceintes optent désormais pour le NIPT, un test prénatal qui vérifie les anomalies chromosomiques chez un bébé à naître, des informations ne sont fournies que sur trois anomalies : le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau.
Mais s’il appartient au Conseil de santé, d’autres informations du NIPT doivent également être communiquées à partir du 1er avril. Les femmes enceintes ne peuvent alors plus choisir les informations qu’elles souhaitent connaître sur d’éventuelles anomalies génétiques graves.
Le conseil suppose que « les femmes enceintes qui optent pour le NIPT veulent savoir si le bébé a une anomalie chromosomique grave et que peu importe de quel chromosome il s’agit ». L’avis stipule qu’en plus des trois syndromes, d’autres anomalies chromosomiques structurelles doivent également être signalées.
Le ministre n’a pas encore pris de décision sur l’avis. « Si le ministre veut effectivement mettre en œuvre cet avis, encore faut-il le mettre en œuvre », explique un porte-parole du RIVM. « Cela ne fonctionnera jamais avant le 1er avril ». Il n’est donc pas encore clair si ou quand ces plans seront mis en œuvre.
Chromosomale afwijkingen die na de NIPT bekend worden gemaakt
- Downsyndroom: een extra chromosoom 21. Deze mensen zijn licht tot ernstig verstandelijk beperkt en hebben vaak last van andere lichamelijke problemen. Ze ontwikkelen zich langzamer dan mensen zonder deze aandoening.
- Edwardssyndroom: een extra chromosoom 18. Dat leidt tot ernstige afwijkingen aan de organen. Ook zijn de hersenen niet volledig ontwikkeld. Mensen met dit syndroom zijn ernstig gehandicapt.
- Patausyndroom: een extra chromosoom 13. Mensen hebben een ernstige hartafwijking en de hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Vaak hebben deze mensen ook epilepsie en ademhalingsproblemen.
« La recherche s’améliore, devient plus simple et plus compréhensible »
Selon un porte-parole du Conseil de la santé, il s’agit de troubles « d’ampleur et d’impact comparables ». « Ce sera donc le choix de la femme : vous faites un NIPT ou non », dit-il lors d’une conversation avec NU.nl. Une femme enceinte ne peut donc plus choisir quels résultats elle verra.
Selon le porte-parole, cet avis favorise l’enquête. « Nous ferons tous la même chose bientôt. La mise en œuvre et l’aide qui est proposée après les éventuels diagnostics seront alignées ». De plus, cela rend la recherche moins compliquée. « Garder les choses simples et communiquer toutes les anomalies graves rend l’information plus accessible et compréhensible.
Si l’avis devient une décision finale, les résultats seront également partagés qui peuvent indiquer une affection maligne chez les femmes enceintes, comme certaines formes de cancer.
Cependant, il y a aussi des résultats qui ne seront pas inclus. Ce sont des écarts rares qui ne signifient souvent rien. « Dans la plupart des cas, les tests de suivi montrent que seul le placenta est affecté. Dans certains cas, cela peut entraîner des problèmes de croissance chez le bébé ou des complications de la grossesse », a déclaré le Conseil de la santé.