L’un des premiers tests médicaux effectués à notre naissance consiste à vérifier si nous entendons. La raison en est que certains enfants naissent sourd. Il peut y avoir de nombreuses causes derrière ce problème d’audition et l’une d’entre elles est ce que les oto-rhino-laryngologistes appellent perte auditive due à une mutation du gène Otoferlin (OTOF).
Cette mutation est troisième cause génétique de surdité prélinguale dans la population espagnole, comme l’indique le Société espagnole d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale (SEORL-CCC).
Cela provoque un défaut de transmission synaptique, qui se traduit cliniquement par un surdité profonde à la naissance ou à un âge très précoce, lorsque l’enfant n’a pas encore acquis le langage.
La mutation du gène Otoferlin est la troisième cause génétique de surdité. / FREEPIK.
La thérapie génique permet la récupération auditive chez les patients porteurs d’une mutation du gène OTOF
Jusqu’à présent, la seule option pour les patients présentant cette mutation et pour tout autre « chez qui le nerf auditif fonctionne correctement, le les implants cochléaires « Ils ont un excellent résultat auditif », explique le Dr Rubén Polomembre de la commission d’Otologie du SEORL-CCC, et chercheur dans le Hôpital universitaire Ramón et Cajal.
La mise en place précoce de ces appareils permet de réduire ou d’éliminer les effets que la perte auditive provoque sur le langage, cognition et les compétences sociales des enfants qui en souffrent.
« Les résultats préliminaires montrent de grands espoirs de guérison auditive de ces patients, bien que le nombre de cas dans lesquels il a été appliqué soit encore très faible. Actuellement, Cette thérapie génique n’est disponible que pour les patients atteints de surdité due à une mutation du gène OTOF.même si un champ important s’ouvre pour le traitement d’autres surdités d’origine génétique », indique le Dr Manuel Bernal Sprekelsenprésident du SEORL-CCC.
Jusqu’à présent, le traitement le plus efficace était l’implant cochléaire. /Ydomusch. Wikimédia Commons.
D’après les résultats de cette essai clinique publié dans The Lancet, après 26 semaines de suivi, Sur les 6 enfants profondément sourds inclus dans l’étude, cinq d’entre eux ont démontré une amélioration considérable, tant dans leur degré d’audition que dans leur perception de la parole, ainsi que dans leur capacité à maintenir une conversation normale. De plus, la thérapie génique qui leur a été appliquée n’a produit aucune toxicité.
Et pas seulement en Chine, un autre cas d’un garçon de 11 ans soigné pour ce même type de surdité à l’hôpital pour enfants de Philadelphie (États-Unis), il est passé d’une surdité profonde à une surdité « légère à modérée ».
Qu’est-ce que la thérapie génique et comment est-elle administrée ?
La thérapie génique utilise le transfert de gènes aux cellules d’un patient pour guérir une maladie.
Comme l’explique Dr Mar Medinasecrétaire général adjoint du SEORL-CCC et chercheur collaborateur de l’essai clinique à l’hôpital universitaire Ramón y Cajal :
« L’application du traitement Elle est réalisée au bloc opératoire sous anesthésie générale grâce à une intervention très similaire à celle de l’implant cochléaire..
Trois hôpitaux espagnols vont participer cette année à des essais de thérapie génique. /GPOINTSTUDIO. PIK GRATUIT.
Les prochains tests seront effectués en Espagne
La bonne nouvelle est que ces bons résultats pourraient être obtenus en Espagne puisque l’essai clinique va être étendu à notre pays.
Actuellement, trois centres hospitaliers (l’Hôpital Universitaire Ramón y Cajal (Madrid), la Clinique Universitaire de Navarre (Pampelune) et le Complexe Hospitalier Universitaire Insulaire Materno-Enfant (Las Palmas de Gran Canaria)), vont recruter les premiers patients jusqu’à 17 ans pour participer à un essai clinique, en collaboration avec un centre au Royaume-Uni.
Ainsi, les chercheurs espèrent que le premier patient pourra être soigné au cours du premier semestre de cette année.