Juan Manuel Lamoso raconte qu’il est allé un jour au supermarché et a demandé au caissier où se trouvait le lait demi-écrémé. Elle, avec toutes ses bonnes intentions, lui a dit que c’était la boîte verte. « Je ne sais pas ce qu’est le vert« , a répondu Lamoso, diagnostiqué avec une achromatopsie, une pathologie oculaire qui lui fait voir le monde en noir et blanc.
La réaction dans le « super » n’a pas été mauvaise, mais ce Galicien de 64 ans admet que ce qui le dérange le plus est que la première chose qu’on lui dit est « de quelle couleur est-ce ? » « C’est comme demander à un aveugle combien de doigts j’ai ici.« , reproche-t-il en parlant avec EL ESPAÑOL.
La maladie – même si Lamoso préfère ne pas l’appeler ainsi – apparaît si deux gènes mutés ont été hérités. La plupart des cas d’achromatopsie surviennent lorsque le gène altéré provient à la fois du père et de la mère.
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C’est pour cette raison que les enfants de Lamoso n’en ont pas hérité et que leurs parents ne l’ont pas eu non plus. Ce dernier s’est adressé à de nombreux médecins pour trouver une réponse qui n’est jamais venue : « Chacun leur a dit énormément de choses. La seule chose qu’on a eu, c’est qu’ils me mettent des verres à bout de bouteille.« , se souvient-il. En fait, il n’a reçu le diagnostic d’achromatopsie que l’année dernière.
« Nous ne pouvons pas faire grand-chose pour eux.au-delà du diagnostic. » L’orateur à cette occasion est le Dr Mar González Manrique, chef du service d’ophtalmologie de l’hôpital universitaire de Móstoles. Comme il s’agit d’une pathologie non dégénérative, González explique que ce sont des patients qui perdent leur trace. dès leur plus jeune âge, ils sont petits car ils adhèrent à ONCE et arrêtent de consulter des spécialistes.
10 % de vision
Avoir une achromatopsie implique également un faible pourcentage de vision. « La majorité a environ 10% de vision, ce qui est considéré comme une cécité légale. C’est pourquoi le voir en noir et blanc est le moindre de tes problèmes« , dit l’ophtalmologiste, partageant l’avis des patients eux-mêmes.
« C’est choquant que nous ne puissions pas voir les couleurs. Mais Ce qui m’inquiète le plus, c’est la façon dont le soleil m’affecte. » ajoute Lamoso, en référence à la photophobie (hypersensibilité à la lumière) qui survient également avec l’achromatopsie. Pour avoir un meilleur confort visuel, ces patients utilisent des lunettes avec filtres.
Dans la rue, il rencontre les plus grandes difficultés dans des endroits inconnus, ainsi qu’aux intersections avec feux tricolores. « Je vois rouge comme si tu éteignais une lampe. C’est pour cela que je fais généralement confiance aux gens. » Face à ces obstacles, Lamoso se montre optimiste : « Il s’agit de savoir ce que l’on a et de ne pas le regretter. »
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Nuria Pascual ne définit pas non plus le jour où elle a reçu un diagnostic d’achromatopsie comme « un moment important » : « C’est juste que Je porte des lentilles de contact depuis trois mois« . Il s’est rendu deux fois à Londres pour participer à un essai clinique. Le but était d’insérer le gène corrigé dans les cônes défectueux, et ainsi d’améliorer la qualité de la vision. « Je ne sais pas pourquoi, mais l’étude a été annulée. » , la menthe.
Cette jeune fille de 19 ans avoue qu’à l’école elle devait mettre des étiquettes sur les couleurs pour les différencier. C’est peut-être l’un des faits qui affecte le plus un enfant qui grandit avec cette pathologie. « Quand j’étais petite, je me demandais quand j’allais apprendre les couleurs. » se souvient Ana Belén Molina, mère de José Manuel Sánchez, un adolescent atteint d’achromatopsie.
Même si le diagnostic n’a été posé qu’à l’âge de neuf ans, Molina savait que son fils souffrait de problèmes oculaires depuis sa naissance, dus à un mouvement involontaire de l’œil – appelé nystagmus – qui caractérise également l’achromatopsie.
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Être diagnostiqué implique une réaction inévitable mais fastidieuse de la part des personnes. « Qu’est-ce que ça fait de voir la vie en noir et blanc ? On me l’a demandé mille fois ! », plaisante Pascual. Toutes les personnes concernées interrogées par ce journal s’accordent à dire qu’elles ne peuvent pas le décrire : « Comment vais-je expliquer ce que signifie voir en noir et blanc si j’ai été comme ça toute ma vie ?. « Je ne sais pas ce que ça fait de voir en couleur », déclare Lamoso.
Ce dernier a participé il y a six ans à la fondation de l’association Acromates, qui regroupe 53 personnes en Espagne. La prévalence estimée de l’achromatopsie est de une pour 30 000 personnes dans le monde. L’association estime donc que Dans notre pays, il pourrait y avoir entre 969 et 1 600 cas.
Île daltonienne
Le siège d’Acromátes est situé à Vigo parce que la présidente et mère d’une fille atteinte d’achromatopsie est originaire de la municipalité galicienne, ce n’est pas parce qu’un plus grand nombre de cas ont été détectés dans cette zone. Bien sûr, s’il existait une association mondiale de personnes atteintes d’achromatopsie, elle serait très probablement située sur l’île de Pingélapappartenant aux États fédérés de Micronésie.
Cette région de l’océan Pacifique entretient un lien étroit avec l’achromatopsie, comme l’atteste le célèbre neurologue Oliver Sacks dans son ouvrage L’Île des daltoniens. « La consanguinité est l’une des raisons pour lesquelles dans cette région, comme dans le nord de l’Europe, il y a une plus grande concentration d’achromatopsie », explique González.
Cette pratique est due au fait qu’en 1775 Un typhon a tué 90 % des habitants de l’île. Ajoutée à la famine qui accompagnait ce désastre, il ne restait plus qu’une vingtaine de personnes à Pingelap. L’un d’eux était le roi Naguarki guanenisé, porteur du gène de cette maladie.
Un peu plus près de notre pays, au Royaume-Uni, Neil Harbisson est né il y a 38 ans, également atteint d’achromatopsie. Cet artiste, élevé en Espagne, est devenu « célèbre » en 2004 grâce à l’implantation dans sa tête d’une antenne qui lui permet d’entendre les couleurs. On considère en effet le premier cyborg au monde officiellement reconnu comme tel.
Le Britannique Neil Harbisson avec l’implant dans une image d’archive.
En plus de cette « cyber-aide », une étude récente a montré que La thérapie génique peut rendre possible la vision des couleurs. Les deux enfants ayant participé au procès, publiés dans magazine du cerveau, présentaient des altérations du gène CNGA3 (qui est associé à jusqu’à un tiers des cas d’achromatopsie). Les chercheurs ont réussi à restaurer partiellement la fonction des récepteurs des cônes rétiniens. « Comme pour d’autres maladies, la thérapie génique est devenue l’espoir de l’achromatopsie », explique González.
Qui sait si Juan Manuel, José Manuel et Nuria pourront bénéficier de cette thérapie à l’avenir. Ce dont ils sont clairs, c’est que « le souci doit être minime« . « Vous allez rencontrer des difficultés, mais ce n’est pas comme avoir une maladie dégénérative comme la SLA », dit Lamoso. « Parfois, je me demande ce que ce sera de bien voir, mais je ne suis pas inquiet », souligne Pascual.
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