L’hôpital Miguel Servet de Saragosse a déjà réalisé études génétiques de 1 484 proches de patientes atteintes d’un cancer du sein et de l’ovaire depuis 2003 dans un processus d’augmentation progressive qui, comme l’a détaillé la chef de la section de génétique du service de biochimie clinique de l’hôpital universitaire Miguel Servet, Silvia Izquierdo, atteint déjà l’analyse de 5 623 cas liés au cancer du sein et de l’ovaire – ces 1 484 proches des patients et 4 139 autres études de cas génétiques -.
Ce chiffre continue d’augmenter grâce au bon travail des professionnels et aux avancées scientifiques dans ce type d’études. La prévalence des cancers héréditaires ne représente qu’entre 5 et 10 % du total, Ainsi, pour savoir quels patients sont candidats à ce type d’étude, il est essentiel de prendre en compte les critères définis et convenus par différentes sociétés scientifiques, ainsi que les recommandations de groupes d’experts.
Dans le cas du cancer du sein et de l’ovaire, différents critères sont évalués, tels que âge au diagnostic, s’il s’agit d’un cancer du sein triple négatif, s’il s’agit d’un cancer du sein bilatéral, qu’il s’agit d’un cancer séreux de l’ovaire de haut grade, d’antécédents familiaux de cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate ou du pancréas, s’il existe une mutation identifiée dans la tumeur ou s’il s’agit d’un cancer du sein masculin.
Une fois l’étude réalisée sur ledit patient, les professionnels de la section Génétique notifient et conseillent en fonction des résultats des études, qui ne font que Ils sont concluants dans 25 % des cas.
Malgré ce que tu peux croire, Savoir s’il existe une mutation génétique dans un cancer peut être très positif pour le patient. Puisqu’il vous aide à prendre des décisions médicales et ouvre la porte à la possibilité de traitements pharmacogénétiques adaptés à votre type de cancer, en plus d’aider les membres de votre famille à établir un diagnostic précoce grâce à la surveillance et au contrôle préventif.
Habituellement, dans la plupart des cas, l’information dudit résultat positif est transmise au patient par les professionnels de la section Génétique et par leurs oncologues respectifs. Il appartient au patient d’en informer ses proches en raison de la protection des données.
Comment commencer l’étude
Si le membre de la famille souhaite étudier, il peut se rendre chez son médecin traitant où il sera orienté vers la section Génétique afin qu’il puisse réaliser l’étude du variant pathogénétique familial, afin de savoir si vous êtes porteur ou non et de pouvoir vous prodiguer un conseil génétique adéquat.
À Servet, des études génétiques ont déjà été réalisées sur un total de 1 484 proches. Comme l’explique María Dolores Miramar Gallart, spécialiste des études génétiques.
« Les études génétiques sont plus simples lorsqu’on étudie un parent direct, puisque le laboratoire de génétique sait quelle variante pathogène spécifique rechercher, par conséquent, Cette mutation peut être exclue ou confirmée, permettant dans ce dernier cas que des protocoles de suivi et de surveillance soient activés dans les unités correspondantes », explique le Dr Miramar.
La mutation génétique
Par exemple, un homme dont la mère a souffert d’un cancer du sein et qui présente une mutation génétique similaire à la sienne, peut présenter un risque plus élevé de cancer de la prostate. Ainsi, un protocole de surveillance serait activé d’abord en soins primaires, qui effectuerait des suivis spécifiques et, si nécessaire, orienterait le patient vers le service d’urologie, facilitant ainsi la détection précoce en cas d’apparition d’une tumeur.
Il est important de savoir que ce qui est hérité est un risque plus élevé de souffrir d’une certaine tumeur ou d’un certain groupe de tumeurs, ce qui ne signifie pas que cela se produira dans cent pour cent des cas.