L’édition du génome peut guérir les maladies, stimuler la production alimentaire et ouvrir de vastes nouveaux champs de découverte scientifique. Mais pour réaliser tout son potentiel, les scientifiques doivent décrire avec précision les détails de leurs tentatives d’édition du génome les uns aux autres et au reste du monde.
Par exemple, si une entreprise développe une nouvelle thérapie génique destinée à être utilisée aux États-Unis, elle doit indiquer à la Food and Drug Administration (FDA) américaine ce que fait le produit et démontrer qu’il est sûr et efficace. Les scientifiques pourraient le faire plus précisément s’ils disposaient d’un ensemble standard de termes et de définitions.
Depuis peu, ils en ont un. En novembre 2021, l’Organisation internationale de normalisation (ISO) a publié le Genome Editing Vocabulary, une liste internationalement convenue de 42 termes définis avec précision qui aideront les scientifiques du monde entier à éviter les erreurs de communication. (Le mot « génome » fait référence à tout l’ADN hérité d’un organisme.)
Cet effort a été dirigé par le Consortium d’édition du génome du National Institute of Standards and Technology (NIST), un groupe international de scientifiques de l’industrie, des universités et du gouvernement qui travaillent dans ce domaine. Le NIST a convoqué le consortium pour la première fois en 2018 afin que les experts et les organisations qui se font souvent concurrence aient un lieu de collaboration sur des normes qui font progresser le domaine pour tous. La FDA a rejoint le consortium l’année dernière.
Le Genome Editing Vocabulary est la première norme internationale dans ce domaine. Le consortium travaille actuellement sur d’autres, y compris des normes pour le partage de données et des normes physiques que les laboratoires peuvent utiliser pour le contrôle de la qualité.
Samantha Maragh, la chercheuse scientifique du NIST qui dirige les efforts du NIST avec le consortium, dit que même le mot « modifier » signifie quelque chose de très spécifique dans ce contexte.
« Une modification, c’est quand vous modifiez le code génétique à un endroit spécifique du génome », a déclaré Maragh. « Mais parfois, vous voulez simplement ajouter un gène, et peu importe où il atterrit exactement. Cela relève de la définition du génie génétique, mais ce n’est pas considéré comme une modification. »
Un exemple de ce type de génie génétique serait l’immunothérapie anticancéreuse CAR-T, qui consiste à ajouter des gènes aux cellules immunitaires afin qu’elles puissent reconnaître et détruire les cellules cancéreuses.
Bien que les normes internationales pour le domaine soient nouvelles, la technologie d’édition du génome existe depuis des décennies. Il est devenu beaucoup plus puissant ces dernières années avec le développement d’une technologie appelée CRISPR, pour Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. CRISPR fait référence à un système de molécules capables de couper l’ADN comme une paire de ciseaux.
Les systèmes CRISPR sont un mécanisme de défense naturel chez de nombreuses espèces de bactéries. Lorsqu’elles sont attaquées par un virus et survivent, ces bactéries saisissent des extraits de l’ADN du virus envahisseur et les classent comme des photos d’identité. Si ce même virus attaque à nouveau, le système CRISPR reconnaît et coupe son ADN, désactivant le virus.
Il y a environ une décennie, les scientifiques ont compris comment charger les systèmes CRISPR avec des clichés de n’importe quelle séquence d’ADN qu’ils voulaient couper. Jennifer Doudna et Emmanuelle Charpentier ont remporté le prix Nobel de chimie 2020 pour avoir transformé ce mécanisme de défense naturel en un puissant outil d’édition du génome.
Les chercheurs ont rapidement utilisé CRISPR et d’autres nouvelles technologies d’édition du génome pour traiter les troubles sanguins, le sida, la maladie de Huntington, la fibrose kystique et de nombreuses autres maladies. En 2020, des chercheurs ont annoncé avoir utilisé avec succès CRISPR pour traiter un patient atteint de drépanocytose, qui est causée par une seule mutation du gène de la protéine sanguine hémoglobine.
L’édition du génome a également accéléré la recherche dans des domaines autres que la médecine, notamment l’agriculture, la sécurité alimentaire, la biofabrication et les biocarburants. Le Genome Editing Vocabulary permettra aux chercheurs de ces différentes disciplines de communiquer plus précisément entre eux sur ce qu’ils éditent et comment.
« L’édition du génome est une technologie puissante qui doit être utilisée à bon escient », a déclaré Maragh. « Cela nécessite une communication claire sur la façon dont il est utilisé. »
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