Une équipe de scientifiques de l’Institut de recherche IUF-Leibniz pour la médecine environnementale à Düsseldorf a développé et validé un serveur Web informatique qui permet aux scientifiques de génotyper des mutations à l’aide du séquençage des nanopores. Les résultats de cette étude ont été publiés dans la revue Recherche sur les acides nucléiques.
Les maladies d’origine génétique peuvent être étudiées en induisant les mutations respectives dans des lignées cellulaires qui sont ensuite utilisées pour modéliser des maladies humaines. L’objectif global est d’élucider les mécanismes sous-jacents, les interactions avec les facteurs environnementaux et idéalement de trouver des stratégies curatives. Une étape cruciale dans la génération de modèles de cellules génétiquement modifiées consiste à vérifier la mutation insérée. Par conséquent, le support d’informations génétiques des cellules est décodé (séquençage) et comparé à l’ensemble de référence d’informations génétiques chez les individus sains (génotypage). Pour aider les scientifiques à effectuer la comparaison, différents flux de travail et logiciels sont disponibles, mais nombre d’entre eux nécessitent des séquenceurs de haut niveau coûteux ou des efforts de conservation manuels.
Pour résoudre ce problème, une équipe de scientifiques du laboratoire d’ingénierie du génome et de développement de modèles de l’IUF – Institut de recherche Leibniz pour la médecine environnementale à Düsseldorf, dirigée par le Dr Andrea Rossi, a développé un outil informatique robuste, polyvalent et facile à utiliser. serveur Web nommé CRISPRnano qui permet l’analyse des lectures bruyantes générées par des séquenceurs abordables et portables, y compris les appareils Oxford Nanopore Technologies (ONT). CRISPRnano permet une identification, une quantification et une visualisation rapides et précises de lignées cellulaires génétiquement modifiées ; il est compatible avec les lectures de séquençage de nouvelle génération (NGS) et ONT, et il peut être utilisé sans connexion Internet.
Thach Nguyen et al, Identification des cellules modifiées du génome à l’aide de CRISPRnano, Recherche sur les acides nucléiques (2022). DOI : 10.1093/nar/gkac440
Fourni par Leibniz-Institut für umweltmedizinische Forschung