Une enquête menée par le Carlos III Health Institute (ISCIII) Chez Madrid, «améliorations de diagnostic» des patients atteints de rétinoblastome, une tumeur rétinienne rare qui se développe chez les enfants avant l’âge de cinq ans. Cette maladie est la cause 5% des stores des enfants et contribue aux décès par cancer des enfants à travers les secondes tumeurs. L’étude, publiée dans le magazine Recherche de l’œil expérimentalest dirigé par Le scientifique Gema Gómez Mariano de l’Institut de recherche sur les maladies rares (iier -isciii).
Comme détaillé par l’ISCIII, l’objectif principal de cette recherche a résidé à connaître les variantes du gène RB1, responsable de la maladie en cas de cas de rétinoblastome familial (héréditaire) ou sporadique (non héréditaire). La détection et la connaissance de ces variantes, les chercheurs soulignent, est essentiel pour établir un diagnostic génétique et offrir » Un conseil aux familles affectées. «
L’équipe de services de diagnostic génétique iier -iscii a collecté et étudié Une cohorte de 579 patients espagnols Avec le rétinoblastome. Grâce aux techniques conventionnelles de diagnostic génétique, les variantes du gène RB1 responsables de la maladie ont été déterminées chez 45,5% des patients.
Gène spécifique
L’utilisation d’un panneau génétique spécifique (panneau RB1), basé sur des techniques de séquençage de nouvelle génération (appelés NGS), a permis de nouvelles progrès « très significatifs » dans le diagnostic de cette maladie, car il a permis d’identifier nouvelles variantes génétiques, Les scientifiques soulignent.
Ces modifications localisées grâce aux techniques NGS ont été localisées « dans les régions non codantes du génome » chez 7,1% des mineurs, et des variantes ont également été identifiées Avec différents degrés de mosaïcisme -Condition pour laquelle une personne a des cellules avec une composition génétique différente, dans 10% des cas.
Séquençage conventionnel
Techniques NGS, grâce à « Votre sensibilité et votre profondeurpermettez le diagnostic de ces variantes présentes à faible proportion (mosaïcisme), qui n’étaient pas possibles à détecter par le séquençage conventionnel (Sanger), « expliquent les chercheurs ISCIII.
Gema Gómez Mariano Et leur équipe explique que ces résultats mettent en évidence « la capacité des techniques du séquençage NGS Pour identifier les altérations génétiques qui n’étaient pas évidentes avec les techniques conventionnelles, améliorant considérablement la précision diagnostique. Par conséquent, l’incorporation de la nouvelle génération de séquençage génomique dans le diagnostic génétique du rétinoblastome pourrait optimiser à la fois le diagnostic lui-même et la gestion clinique de cette maladie.
En décembre, l’Espagne a cessé d’être Le seul pays d’Europe dans lequel il n’y a pas de spécialité génétique. La plénière de la Commission des ressources humaines du système national de santé a convenu de sa création. Un pas en avant qui a célébré avec enthousiasme la plate-forme pour la création du Spécialité de génétiqueune entité civile qui a définitivement poussé à être une réalité.