Ce 8 mai est célébré Journée mondiale de la thalassémieune maladie sanguine héréditaire rare qui peut mettre la vie en danger chez les enfants de moins de 10 ans si elle n’est pas traitée à temps.
À partir de Société Espagnole d’Hématologie et d’Hémothérapie (SEHH), veulent profiter de cette journée pour rendre visible la maladie et, en collaboration avec la TIF, la Fédération Internationale de la Thalassémie, demandent au Ministère de la Santé d’apporter le nouveau traitement génétique déjà mis en œuvre aux États-Unis ou aux États-Unis. Royaume à notre pays.
Il s’agit d’une thérapie révolutionnaire qui aidera les personnes souffrant du stade le plus grave de la maladie et mettra fin à la problèmes de compatibilité qu’il y avait jusqu’à présent avec le greffe de moelle ce dont ces patients avaient besoin.
Pour cette raison, depuis le SEHH, ils défendent la devise « Donner du pouvoir aux vies, embrasser le progrès : un traitement de la thalassémie équitable et accessible pour tous » avec lequel ils veulent attirer l’attention du gouvernement pour qu’il commence à être mis en œuvre en Espagne.
Qu’est-ce que la thalassémie ?
La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire caractérisée par une diminution de la production d’hémoglobine. /TIF
La thalassémie est une maladie du sang héréditaire qui fait que le corps a moins d’hémoglobine que la normale et peut entraîner anémie et donc de la fatigue.
Ceux qui en sont atteints peuvent en faire l’expérience à des degrés différents, car il en existe plusieurs types et ils sont tous très hétérogènes.
Ceux-ci peuvent à leur tour être légers, modérés ou graves.
Au sein du groupe des bêta-thalassémies, elles sont classées comme suit :
Selon Ana Villegas, présidente du Groupe espagnol d’érythropathologie (GEE), de la Société espagnole d’hématologie et d’hémothérapie (SEHH), « dans notre pays, les formes graves de bêta-thalassémie transfusionnelle sont rareset l’alpha-thalassémie sévère sont exceptionnelles, avec des cas isolés observés chez les migrants en provenance de pays asiatiques.
Cependant, les nouveau-nés qui le produisent doivent commencer leur traitement par des transfusions périodiques à l’âge de deux ans, car il provoque anémie très sévère accompagnée d’un retard croissancedes lésions squelettiques, une hépatosplénomégalie et une implication notable dans son qualité de vie.
« Si ces patients ne sont pas transfusés », précise le Dr Villegas : « mourront au cours de la première décennie de leur vie. En revanche, en raison d’un excès de fer, ces patients doivent être traités avec des chélateurs du fer pour réduire la surcharge en fer. Si le fer n’est pas éliminé, ces personnes mourront au cours de la deuxième décennie de leur vie à cause de complications secondaires causées par l’excès de fer accumulé dans différents organes.
Ana Villegas, présidente du Groupe espagnol d’érythropathologie (GEE), de la Société espagnole d’hématologie et d’hémothérapie (SEHH) / SEHH
Une maladie rare qui peut être guérie grâce greffes de cellules souches hématopoïétiquesc’est-à-dire des greffes de moelle osseuse chez des enfants de moins de 16 ans « sans surcharge en fer et avec un donneur HLA identique », poursuit Villegas : « Cependant, étant donné le petit nombre de donneurs familiaux compatibles et les complications liées à la greffe, Elle n’est réalisée que chez moins de 20% des patients« .
Traitements de la thalassémie
Grâce aux dernières avancées, il existe un nouveau médicament créé pour ceux qui souffrent de bêta-thalassémie en attente de transfusion. Un médicament – en Espagne, il est approuvé luspatercept– qui augmente le taux d’hémoglobine et dont les résultats sont encore en cours d’analyse. Le même que mitapivatqui est testé chez des patients atteints de thalassémie alpha et bêta.
Un petit patch qui ne suffit pas. C’est pour cette raison que le directeur du GEE accorde une importance particulière à un nouveau traitement génétique qui a eu jusqu’à présent un grand pourcentage de succès : le 92,2% des patients évalués ont montré une indépendance transfusionnelle entretenu depuis plus de 22,3 mois.
Une altération génétique affecte la production d’une protéine fondamentale dans les os. / EPE
Cette thérapie consiste à perfusion des propres cellules du patient, génétiquement modifié selon la technique CRIS7Cas9. Il rompt l’union du gène BCL11A avec le facteur de transcription GATA-1, réduit l’expression de BCL11A et augmente la quantité d’hémoglobine fœtale dans les globules rouges et corrige le déséquilibre alpha/non alpha (diminution du bêta), qui est la cause de la maladie.
Autotemcel exagamglogène, comme on appelle la thérapie, est indiqué chez les patients âgés de 12 ans à 35 ans, pour lesquels une transplantation est appropriée, mais pour lesquels aucun donneur apparenté compatible n’est disponible. « Il est administré en une seule perfusion et son action thérapeutique peut être curative« dit le Dr Villegas.
« L’arrivée de la thérapie génique ouvre une nouvelle èretrès intéressant, dans le traitement de la bêta-thalassémie transfusionnelle, même si le nombre de patients traités est faible et leur suivi encore court », conclut Villegas : « En Espagne, ce traitement est en attente d’approbation de commercialisation par le Ministère de la Santé« .