Des chercheurs du Francis Crick Institute, en collaboration avec l’Université d’Oxford, l’Université de York et Oxford Archaeology, ont développé une nouvelle technique pour mesurer plus précisément le nombre de chromosomes dans les génomes anciens, en l’utilisant pour identifier la première personne préhistorique atteinte du syndrome de Turner en mosaïque ( caractérisé par un chromosome X au lieu de deux [XX]), qui vivait il y a environ 2 500 ans.
Dans le cadre de leur recherche publiée dans Biologie des communicationsils ont également identifié la première personne connue atteinte du syndrome de Jacob (caractérisée par un chromosome Y supplémentaire – XYY) au début de la période médiévale, trois personnes atteintes du syndrome de Klinefelter (caractérisé par un chromosome X supplémentaire – XXY) sur différentes périodes, et un nourrisson atteint du syndrome de Down de l’âge du fer.
La plupart des cellules du corps humain possèdent 23 paires de molécules d’ADN appelées chromosomes, et les chromosomes sexuels sont généralement XX (femelle) ou XY (mâle), bien qu’il existe des différences dans le développement sexuel. L’aneuploïdie se produit lorsque les cellules d’une personne possèdent un chromosome supplémentaire ou manquant. Si cela se produit au niveau des chromosomes sexuels, quelques différences comme un retard de développement ou des changements de taille peuvent être observées autour de la puberté.
Les échantillons d’ADN anciens peuvent s’éroder avec le temps et être contaminés par l’ADN d’autres échantillons anciens ou par des personnes qui les manipulent. Cela rend difficile la capture précise des différences dans le nombre de chromosomes sexuels.
L’équipe du Crick a développé une méthode informatique visant à détecter davantage de variations dans les chromosomes sexuels. Pour les chromosomes sexuels, cela implique de compter le nombre de copies des chromosomes X et Y et de comparer le résultat à une valeur de référence prédite (ce à quoi vous vous attendez).
L’équipe a utilisé la nouvelle méthode pour analyser l’ADN ancien d’un vaste ensemble de données d’individus collectés dans le cadre de leur projet Thousand Ancient British Genomes à travers l’histoire britannique, identifiant six individus atteints d’aneuploïdies sur cinq sites du Somerset, du Yorkshire, d’Oxford et de Lincoln (deux sites) . Les individus ont vécu à différentes périodes, depuis l’âge du fer (il y a 2 500 ans) jusqu’à la période post-médiévale (il y a environ 250 ans).
Ils ont identifié cinq personnes dont les chromosomes sexuels ne faisaient pas partie des catégories XX ou XY. Tous ont été enterrés selon les coutumes de leur société, même si aucun bien n’a été trouvé avec eux pour éclairer davantage leur vie.
Les trois personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont vécu à des périodes très différentes, mais elles partageaient certaines similitudes : elles étaient toutes légèrement plus grandes que la moyenne et présentaient des signes de retard de développement à la puberté.
En examinant les détails des os, l’équipe de recherche a pu constater qu’il était peu probable que la personne atteinte du syndrome de Turner ait atteint la puberté et commencé ses règles, malgré son âge estimé entre 18 et 22 ans. Leur syndrome s’est avéré être une mosaïque ; certaines cellules possédaient une copie du chromosome X et d’autres deux.
Kakia Anastasiadou, Ph.D. étudiant au Laboratoire de Génomique Ancienne du Crick et premier auteur de l’étude, a déclaré : « En mesurant avec précision les chromosomes sexuels, nous avons pu montrer la première preuve préhistorique du syndrome de Turner il y a 2 500 ans, et la première incidence connue du syndrome de Jacob. il y a environ 1 200 ans. Il est difficile d’avoir une idée complète de la façon dont ces individus vivaient et interagissaient avec leur société, car ils n’ont pas été retrouvés avec des biens ou dans des tombes inhabituelles, mais cela peut permettre de mieux comprendre comment les perceptions de l’identité de genre ont évolué. au fil du temps. »
Pontus Skoglund, chef de groupe du laboratoire de génomique ancienne du Crick, a déclaré : « Notre méthode est également capable de classer la contamination de l’ADN dans de nombreux cas et peut aider à analyser l’ADN ancien incomplet, de sorte qu’elle pourrait être appliquée aux vestiges archéologiques qui ont été difficile à analyser.
« La combinaison de ces données avec le contexte funéraire et les possessions peut permettre d’avoir une perspective historique sur la façon dont le sexe, le genre et la diversité étaient perçus dans les sociétés passées. J’espère que ce type d’approche sera appliqué à mesure que la ressource commune des données ADN anciennes continue de croître. »
L’équipe a travaillé avec des archéologues de l’Université d’Oxford, du Wells and Mendip Museum, de l’Université de York, de l’Université de Bradford, d’Oxford Archaeology, de York Osteoarchaeology et de Network Archaeology.
Rick Schulting, professeur d’archéologie scientifique et préhistorique à l’Université d’Oxford, a déclaré : « Les résultats de cette étude ouvrent de nouvelles possibilités passionnantes pour l’étude du sexe dans le passé, allant au-delà des catégories binaires d’une manière qui serait impossible sans la progrès réalisés dans l’analyse de l’ADN ancien.
Plus d’information:
Détection de l’aneuploïdie chromosomique dans les génomes anciens., Biologie des communications (2024). DOI : 10.1038/s42003-023-05642-z