Hélène. Daniel. Sandra. Leo. C’est ainsi que résonnent les noms de quatre géants. Des géants car, à 18, 17, 13 et 6 ans, ils font partie de la liste des seuls 70 garçons et filles diagnostiqués en Espagne avec Syndrome de Sanfilippo. Une pathologie incurable, avec peu d’espérance de vie et connue sous le nom de Alzheimer infantilequi affecte le système nerveux central et annule tout le chemin parcouru dans la croissance de l’enfant.
Désapprenez le peu qui a été appris. Oubliez l’inné. Ce que la nature donne lorsqu’un corps naît et commence à respirer. Ce sont quelques-unes des caractéristiques de ce maladie génétique considéré comme rare, très semblable à Alzheimer chez l’adultemais il constitue la parfaite défense des pères et des mères qui luttent chaque jour contre un tsunami dévastateur.
« Avoir un enfant quatre années pleines de vie et recevez un condamnation à mort à l’adolescence C’est la chose la plus difficile à laquelle un père doit faire face, on connaît son avenir et on n’a aucune possibilité de le changer », dit-il. Cristina Sánchezmère de Daniel, un adolescent qui dispose d’une armée de soldats qui veillent quotidiennement sur sa santé.
Une des filles touchées par la maladie d’Alzheimer infantile avec sa mère
À tel point que Cristina a su créer Arrêtez Sanfilippo, la seule association espagnole qui travaille exclusivement pour aider les familles qui souffrent de ce syndrome. Daniel a été diagnostiqué à l’âge de 4 ans. Il a 17 ans maintenant, mais « c’est un bébé ». Il a perdu toutes ses capacités sauf celle de déglutition et de respiration.
Hélène, de Asturies, il ne le sait pas mais il a un sourire qui « illumine tout ». C’est ce qu’il assure Marthesa mère, qui se bat tellement titanesque quotidiennement contre un monstre auquel ils ont donné un nom, un visage et une forme lorsqu’elle était 7 ans. Il a aujourd’hui 18 ans. Et sa qualité de vie s’est sensiblement détériorée. Elena, comme les autres enfants, présente un défaut dans l’un des gènes qui fabriquent les enzymes nécessaires à la dégradation d’une substance appelée sulfate d’héparaneun type de molécule de sucre nécessaire à la croissance.
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Selon Kids Health Org, sans ce gène, l’héparane sulfate s’accumule dans les cellules et les empêche de fonctionner comme elles le devraient. Cela peut endommager les organes, affectant la croissance, le développement mental et le comportement.
Elena ne peut pas se tenir debout, elle a besoin d’une chaise et d’aide pour se déplacer. Il a du mal à avaler et, il y a quelques mois, on lui a administré un bouton gastrique. Puisque c’est une maladie neurodégénératif, les plus petits commencent à perdre la capacité de parler, de communiquer, de contrôler leurs sphincters et même de perdre la capacité de marcher car ils n’ont aucune idée de l’équilibre. Très semblable à la maladie d’Alzheimer chez l’adulte, l’enfant oublie peu à peu tout ce qu’il a acquis. Dans son cas, le premier symptôme notable était un retard de langage.
Fille atteinte du syndrome de Sanfilippo
Leo Il est originaire de Malaga et à 6 ans il est capable de illuminer toute la ville andalouse avec sa personnalité écrasante. C’est ce qu’il assure Mercedes. Sa mère. Un autre des plus courageux. Un de ceux qui se lèvent chaque matin et participent à la tâche la plus importante de leur vie : prendre soin de leur enfant. « Très charismatique, malin comme lui seul, une reine du drame à part entière, un clown, un brûle-sang, un petit bonhomme comme papa. » C’est ainsi qu’il le définit. Léo a reçu le diagnostic à l’âge de 2 ans et demi.
À 2 ans, il présentait déjà un retard de langage « évident », auquel son pédiatre associait autrefois Perte auditive dérivé d’une otite. Sa mère souligne qu’il n’a plus beaucoup d’autonomie : « Il mange très bien tout seul, mais il porte des couches, il ne sait toujours pas s’habiller, donc je dois l’aider pour presque tout. »
Plus de recherche et d’empathie
Sandra a également commencé à présenter des symptômes de la maladie dès son plus jeune âge. J’avais 4 ans et je souffrais. troubles du comportement et des éruptions cutanées de type allergique. Il leur a fallu un an et demi pour nommer ce qu’ils possédaient. Sandra Il a maintenant 13 ans, même si mentalement il en a 4.
Dans sa vie quotidienne, comme l’assure sa mère, Monique, ils essaient de la rendre la plus active physiquement et mentalement possible, toujours avec une routine. Mónica demande une aide financière. Mais cela demande aussi des connaissances sociales. Ne détournez pas le regard. Ne tournez pas la tête quand il y a quelqu’un qui a non seulement besoin d’yeux pour le regarder, mais aussi de bras et de mains pour l’aider. « Il n’y a pas assez d’empathie« , phrase.
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L’un des problèmes des maladies rares est que, dans de nombreux cas il n’y a pas de ressources ni d’enquêtes pas assez rapide ni assez durable. On estime que 1 personne sur 80 000 enfants Vous souffrez peut-être du syndrome de Sanfilippo.
Une pathologie qui ne tarde pas à apparaître. Selon trois chercheurs du Fondation San Juan de Diossi l’enfant, qui a grandi normalement au cours des premières années de sa vie, commence à montrer régression dans le développementen particulier en cas de retard d’élocution, de troubles du comportement et/ou de traits du visage légèrement grossiers, les parents et les pédiatres doivent activer l’alarme commencer à enquêter pour savoir s’il s’agit Sanfilippo. Il apparaît généralement entre deux et six ans de vie.
Phases de la maladie
La plupart des petits avec Mucopolysaccharidose de Sanfilippo type III Ils passent par trois étapes. Une première phase de retard psychomoteur, plus âgé dans le domaine du langage, commençant entre 1 et 4 ans ; une phase de déclin cognitif lentement progressif et d’altérations comportementales importantes, commençant entre 3 et 6 ans ; et enfin une dernière phase de neurodégénérescence avec démence sévère et des déficiences motrices à l’adolescence, qui conduisent fréquemment à la mort à la fin de la deuxième ou au début de la troisième décennie de la vie.
Les problèmes les plus fréquents liés à la maladie sont infections respiratoiresdes retards liés à la psychomoteur –difficultés à apprendre à marcher ou à maintenir l’équilibre, chutes fréquentes–, difficultés à apprendre le langage, incapacité à contrôler les sphincters et hyperactivité et troubles du comportement. A cause de ce dernier, le syndrome est parfois confondu avec un trouble déficitaire de l’attention (AJOUTER).
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En raison de sa nature génétique, et bien qu’elle puisse être détectée par un test prénatal – très complexe dans un nombre très limité de centres – il est recommandé de réaliser un analyse génétique moléculaire qui exclut ou confirme la pathologie chez le bébé.
De la Fondation Sanfilippo, ils soulignent que la seule option Ce que font les patients qui souffrent du syndrome, c’est d’essayer d’améliorer leur qualité de vie grâce à des thérapies palliatives telles que la physiothérapie, l’hydrothérapie, l’orthophonie, la psychologie, stimulation cognitive, en adaptant leur environnement avec du matériel orthopédique, afin que tout cela agisse comme un palliatif aux symptômes provoqués par le syndrome. Mais un remède en tant que tel n’existe pas.
L’une des filles touchées par la rare maladie d’Alzheimer infantile. je suis
Sans aucun doute, l’un des problèmes qui peuvent changer la façon dont une famille reçoit un tel diagnostic est le sentiment de soutien. Un bras sur lequel s’appuyer lorsque le monde bascule. En Espagne, il y a le Fondation Stop Sanfilippofondée en 2012, lutte contre le syndrome depuis 10 ans.
Comme ils le montrent, au cours de ces années, ils ont collaboré et financé des projets de recherche tant au niveau national qu’international qui n’ont pas suffi à trouver traitements efficaces contre Sanfilippo. Pour cette raison, sa motivation est de poursuivre sur la voie de la recherche, soutenir la recherche future et des essais qui peuvent guérir ou ralentir la progression de la maladie.
Un autre pilier important pour eux est le familles touchées. À mesure que la maladie progresse, ces familles sont confrontées à des situations et à des conditions de dépendance de plus en plus difficiles de la part de la personne atteinte qui, dans la plupart des cas, réduisent considérablement la qualité de vie de toute la famille.
C’est pourquoi ils ont établi comme priorité d’être aux côtés des familles qui en ont besoin, en leur offrant leur soutien. De l’aide à la réalisation de thérapies palliativesthérapies psychologiques et matériel orthopédique nécessaires au développement de la vie quotidienne de l’enfant, ainsi que programmes d’aide pour la conciliation familiale et professionnelle des parents et tuteurs.
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