Der entscheidende genetische Faktor für das männliche Geschlecht ist das letzte menschliche Chromosom, das kartiert wird
Laut zwei am Mittwoch in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Artikeln haben Wissenschaftler das menschliche Y-Chromosom, das normalerweise nur bei Männern vorkommt, vollständig sequenziert. Es ist das letzte der 24 menschlichen Chromosomen, das gründlich untersucht wurde. Das geschlechtsgebundene Chromosom, das mit nur 45 Genen kürzer als der Rest des menschlichen genetischen Komplements ist, verglichen mit über 1.000 auf dem X-Chromosom, weist eine „umfangreiche Variation“ auf seine Größe und Struktur, enthüllten die Forscher. Das erste Y-Chromosom, das die Forscher sequenzierten, hatte über 62,4 Millionen Basenpaare DNA – 30 Millionen mehr als das aktuelle „Referenz“-Genom namens GRCh38. Sie korrigierten zahlreiche Fehler im Referenzmodell, identifizierten 41 neue Gene, die für Proteine kodieren, und enthüllten die vollständigen Strukturen mehrerer Genfamilien, die an der Spermienproduktion beteiligt sind. Die Forscher nutzten diese Sequenz dann, um ein Softwareprogramm zu erstellen, das ihnen dabei half, 43 weitere männliche Y-Chromosomen zu sequenzieren, deren Größe zwischen 45,2 Millionen und 84,9 Millionen Basenpaaren lag – deutlich mehr Variation als erwartet. Nur 50 % der Sequenz des Y-Chromosoms waren zuvor vom Human Genome Project ermittelt worden. Wissenschaftler, die es untersuchten, wurden zuvor durch große Teile sich wiederholender DNA-Sequenzen behindert, die zuvor als „Müll“ galten. Doch selbst dieses Material namens Heterochromatin zeigte „überraschende“ Unterschiede zwischen den Studienteilnehmern, erklärte der leitende Autor Charles Lee vom Jackson Laboratory for Genomic Medicine gegenüber WordsSideKick.com und erklärte: „Dies deutet stark auf eine noch unbekannte funktionelle Bedeutung dieses Chromosoms hin.“ „Ein Anfang dieses Jahres veröffentlichtes Papier schien eine wichtige Rolle für die frühere Junk-DNA zu bestätigen, was darauf hindeutet, dass sie eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des menschlichen Gehirns und der Kognition gespielt hat Die Entwicklung von Spermien und Eizellen kann durch den Genaustausch zwischen den Paaren gemildert werden. Das Y-Chromosom unterscheidet sich jedoch zu sehr vom X-Chromosom, um dessen Mutationen auszutauschen, und hat sich daher über Millionen von Jahren von der gleichen Anzahl an Genen wie das X-Chromosom zu seinem aktuellen Rumpfstatus verschlechtert. Während erwartet wird, dass das Y-Chromosom weiter schrumpft und schließlich verschwindet, haben Wissenschaftler der Menschheit versichert, dass dies nicht bedeutet, dass der Mensch aufhören wird zu existieren, da andere Säugetierarten ihre Y-Chromosomen verloren haben und weiterhin eine Geschlechtsdifferenzierung aufweisen, während andere Gene die Rolle übernehmen Beruf als wichtigster Faktor für das Geschlecht.
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