Eine neue Studie zeigt, dass im Laufe der Evolution des Mammuts 87 Gene von Deletionen oder kurzen Einfügungen betroffen waren. Die Forscher stellen fest, dass ihre Ergebnisse Auswirkungen auf die internationalen Bemühungen zur Wiederbelebung ausgestorbener Arten, einschließlich des Wollmammuts, haben. Die Studie wurde heute im Fachblatt veröffentlicht iWissenschaft von Forschern des Zentrums für Paläogenetik in Stockholm, einer Zusammenarbeit zwischen der Universität Stockholm und dem Schwedischen Museum für Naturgeschichte.
Eine der am häufigsten diskutierten Methoden zur Wiederbelebung ausgestorbener Arten ist die Verwendung von Genombearbeitungstechniken wie Crispr-Cas9, um Schlüsselgenvarianten einer ausgestorbenen Art in ein Genom ihres lebenden Verwandten einzufügen. Die Ergebnisse dieser neuen Studie deuten jedoch darauf hin, dass man möglicherweise auch bestimmte Gene entfernen muss, um wichtige biologische Merkmale zu bewahren und gleichzeitig ausgestorbene Genome zu rekonstruieren.
„Das Genom einer lebenden Art so zu bearbeiten, dass es das eines ausgestorbenen Verwandten nachahmt, war nie einfach, und diese neuen Erkenntnisse veranschaulichen sicherlich die Komplexität und die Schwierigkeiten, die vor uns liegen“, sagt Love Dalén, Professorin für evolutionäre Genomik am Zentrum für Paläogenetik.
Die Forscher hinter der Studie haben zwei neue Genome des sibirischen Mammuts aus der letzten Eiszeit sequenziert und diese mit insgesamt 33 zuvor veröffentlichten Genomen von Mammuts, asiatischen Elefanten und afrikanischen Elefanten verglichen.
Der Verlust eines Teils eines Gens, eine Gendeletion, beeinträchtigt seine Funktion. Ebenso führen kurze Insertionen zu Frame-Shift-Mutationen, die die Gene unlesbar machen können. Die Ergebnisse zeigen, dass es im Genom des Mammuts viele tausend Deletionen und kurze Insertionen gibt, die mehr als drei Millionen Buchstaben im genetischen Code umfassen. Insgesamt stellten die Forscher fest, dass die meisten davon nicht in Genen auftraten, was darauf hindeutet, dass sie sich im Allgemeinen negativ auf die Lebensfähigkeit von Mammuts ausgewirkt haben.
„Wir haben jedoch auch 84 Gene gefunden, die von genomischen Deletionen betroffen waren, und drei, die von kurzen Insertionen betroffen waren. Diese strukturellen Veränderungen hatten wahrscheinlich einen signifikanten Einfluss auf die Funktion dieser Gene und könnten zu einigen der einzigartigen Anpassungen beigetragen haben des wolligen Mammuts“, sagt Tom van der Valk, Forscher am Zentrum für Paläogenetik.
Die Veränderung der Funktionalität dieser 87 Gene könnte für Mammuts wichtig gewesen sein, als sie Anpassungen an die kalte Umgebung im hohen Norden entwickelten. Viele adaptive Merkmale, wie Körpergröße und Kältetoleranz, werden von mehreren verschiedenen Genen reguliert. Der Verlust einiger dieser Gene kann daher die Funktionswege beeinflussen, die die Entwicklung dieser adaptiven Merkmale prägen.
„Einige der betroffenen Gene stehen im Zusammenhang mit klassischen Merkmalen des Wollmammuts wie Fellwachstum und Haarform, Fettablagerung sowie Skelettmorphologie und Ohrform“, sagt Marianne Dehasque, Ph.D. Studentin für Mammutgenomik am Zentrum für Paläogenetik.
Tom van der Valk et al., Evolutionäre Folgen genomischer Deletionen und Insertionen im Genom des Wollmammuts, iWissenschaft (2022). DOI: 10.1016/j.isci.2022.104826