Wissenschaftler der UAB und der Iowa State University haben die Genomanordnungen zweier Schildkröten mit verstecktem Hals generiert. Die Ergebnisse, die eine neue dreidimensionale Struktur des Genoms innerhalb der phylogenetischen Gruppe von Reptilien, Vögeln und Säugetieren enthüllten, werden zur Entwicklung effektiverer Strategien zum Schutz von Schildkröten und zur Untersuchung der Evolution des Genoms und der chromosomalen Organisation beitragen Wirbeltiere.
Die Studie wurde von den Forschern Aurora Ruiz-Herrera (UAB) und Nicole Valenzuela (Iowa State University) geleitet, unter Beteiligung von Forschern des Institute of Evolutionary Biology (CSIC-UPF) und des Earlham College.
Veröffentlicht in GenomforschungDie Artikel unterstreicht die wichtige Rolle von Chromatin, einer dreidimensionalen Struktur, in die sich genetisches Material faltet und im Zellkern verpackt, bei der Regulierung der Genfunktion und deren Einfluss auf Evolution und Artbildung.
Die Forscher generierten De-novo-Zusammenstellungen (ohne vorheriges Referenzmodell) des vollständigen Genoms von zwei Kryptodiran-Schildkrötenarten, die allgemein als Kurzhalsschildkröten bezeichnet werden, indem sie Gensequenzierungs- und Expressionstechniken kombinierten. Die beiden Schildkröten repräsentieren zwei Abstammungslinien, in denen sich die Geschlechtschromosomen unabhängig voneinander entwickelt haben: eine mit XX/XY-Chromosomen, wie sie bei Menschen und anderen Säugetieren vorkommen, und eine andere mit ZZ/ZW, die bei Vögeln und Schmetterlingen vorkommt.
Darüber hinaus identifizierten die Forscher eine neue dreidimensionale Chromatinkonformation in beiden Abstammungslinien: Über die Fusions-/Spaltungsereignisse in linearen Genomen hinaus entdeckten sie ein chromosomales Faltmuster, das Zentromer-Telomer-Wechselwirkungen ermöglicht. Diese Entdeckungen liefern neue Hinweise auf die 3D-Chromatinstruktur in Amnioten, einer phylogenetischen Gruppe, zu der Reptilien, Vögel und Säugetiere gehören.
„Wir vermuten, dass das abweichende Muster, das bei den Schildkröten gefunden wurde, von einem bestehenden Amnioten-Vorfahrenzustand stammt, der durch eine Kernkonfiguration mit umfangreichen Assoziationen zwischen seinen Chromosomen definiert ist, die während der linearen Genomumordnung bei Schildkröten und anderen Wirbeltieren erhalten blieben“, erklärt Valenzuela, Forscherin in der Abteilung für Ökologie, Evolution und Organismenbiologie an der Iowa State University.
„Diese Erkenntnisse erweitern unser Wissen über die Evolution von Geschlechtschromosomen und bieten eine solide Grundlage für zukünftige Forschungen zur Genomentwicklung und Chromosomenorganisation bei Wirbeltieren“, sagt Ruiz-Herrera, Forscher in der Abteilung für Zellbiologie, Physiologie und Immunologie und dem Institut für Biotechnologie und Biomedizin (IBB) der UAB.
Schlüsselmodell für die wissenschaftliche Forschung
Die Forscher weisen in dem Artikel darauf hin, dass die Untersuchung der Schildkrötengenome entscheidende Informationen liefert, die unser Verständnis von Biologie und Evolution verändern könnten. Mit ihrer Langlebigkeit und Krankheitsresistenz bieten sie ein einzigartiges Modell für wissenschaftliche Studien von der Biomedizin bis zum Artenschutz. Die Entschlüsselung ihres Genoms ist der Schlüssel zur Identifizierung der Gene, die für diese Merkmale verantwortlich sind, und könnte die Humanmedizin voranbringen, insbesondere in Bereichen wie Alterung und Krankheitsresistenz.
Darüber hinaus bietet das Schildkrötengenom ein einzigartiges Fenster in die Evolution: Diese Reptilienarten existieren seit mehr als 250 Millionen Jahren, haben Massenaussterben überlebt und sich an verschiedene Umgebungen angepasst. Die Untersuchung ihrer DNA hilft, die Anpassungs- und Überlebensmechanismen besser zu verstehen, die für den Schutz sowohl der Schildkröten selbst als auch anderer Arten von entscheidender Bedeutung sind.
Die ersten Zusammenstellungen des Schildkrötengenoms wurden vor mehr als einem Jahrzehnt veröffentlicht. Seitdem wurden 12 chelonische Genomanordnungen gemeldet, neun davon mit identifizierter Gensequenz. „Die neu generierten Baugruppen werden nun zu dieser Liste hinzugefügt und spiegeln die Bedeutung hochwertiger genomischer Ressourcen für die Weiterentwicklung der Evolutions- und Entwicklungsbiologie wider“, schließt Ruiz-Herrera.
Weitere Informationen:
Basanta Bista et al., De-novo-Genomassemblierungen zweier Kryptodiran-Schildkröten mit ZZ/ZW- und XX/XY-Geschlechtschromosomen liefern Einblicke in Muster der Genomumordnung und decken neuartige 3D-Genomfaltung in Amnioten auf, Genomforschung (2024). DOI: 10.1101/gr.279443.124