Neue Metrik der molekularen Evolution bei der Suche nach der genetischen Grundlage phänotypischer Merkmale

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Mit seinen kräftigen Grabschaufeln kann sich der Europäische Maulwurf mühelos durch den Boden graben. Gleiches gilt für den australischen Beutelmaulwurf. Obwohl die beiden Tierarten weit voneinander entfernt leben, haben sie im Laufe der Evolution ähnliche Organe entwickelt – in ihrem Fall Extremitäten, die ideal zum Graben im Boden geeignet sind.

Die Wissenschaft spricht in solchen Fällen von „konvergenter Evolution“, wenn Tier-, aber auch Pflanzenarten eigenständig Merkmale entwickeln, die die gleiche Form und Funktion haben. Beispiele dafür gibt es viele: Fische zum Beispiel haben Flossen, ebenso wie Wale, obwohl sie Säugetiere sind. Vögel und Fledermäuse haben Flügel, und wenn es darum geht, sich mit giftigen Substanzen gegen Angreifer zu verteidigen, haben viele Kreaturen, von Quallen über Skorpione bis hin zu Insekten, alle dasselbe Instrument entwickelt: den giftigen Stachel.

Identische Merkmale trotz fehlender Verwandtschaft

Klar ist, dass Wissenschaftler weltweit daran interessiert sind herauszufinden, welche Veränderungen im Erbgut der jeweiligen Art dafür verantwortlich sind, dass sich bei ihnen identische Merkmale herausgebildet haben, obwohl zwischen ihnen keine Verwandtschaft besteht.

Die Suche danach erweist sich als schwierig: „Solche Merkmale – wir sprechen von Phänotypen – sind natürlich immer in Genomsequenzen kodiert“, sagt Pflanzenphysiologe Dr. Kenji Fukushima von der Julius-Maximilians-Universität (JMU) Würzburg. Mutationen – Veränderungen im Erbgut – können Auslöser für die Entwicklung neuer Merkmale sein.

Genetische Veränderungen führen jedoch selten zu einer phänotypischen Evolution, da die zugrunde liegenden Mutationen weitgehend zufällig und neutral sind. Somit häufen sich über die extreme Zeitskala, in der evolutionäre Prozesse ablaufen, eine enorme Menge an Mutationen an, was die Erkennung phänotypisch wichtiger Veränderungen extrem schwierig macht.

Neuartige Metrik der molekularen Evolution.

Nun ist es Fukushima und seinem Kollegen David D. Pollock von der University of Colorado (USA) gelungen, eine Methode zu entwickeln, die bei der Suche nach genetischen Grundlagen phänotypischer Merkmale deutlich bessere Ergebnisse erzielt als bisher eingesetzte Methoden. Ihren Ansatz stellen sie in der aktuellen Ausgabe des Journals vor Naturökologie & Evolution.

„Wir haben eine neuartige Metrik der molekularen Evolution entwickelt, die die Geschwindigkeit der konvergenten Evolution in proteinkodierenden DNA-Sequenzen genau darstellen kann“, beschreibt Fukushima das Hauptergebnis der jetzt veröffentlichten Arbeit. Diese neue Methode könne zeigen, welche genetischen Veränderungen mit den Phänotypen von Organismen auf einer evolutionären Zeitskala von Hunderten von Millionen Jahren verbunden sind. Es bietet damit die Möglichkeit, unser Verständnis darüber zu erweitern, wie Veränderungen in der DNA zu phänotypischen Innovationen führen, die eine große Artenvielfalt hervorbringen.

Enormer Datenschatz als Basis

Eine zentrale Entwicklung in den Lebenswissenschaften bildet die Grundlage der Arbeit von Fukushima und Pollock: Die Tatsache, dass in den letzten Jahren immer mehr Genomsequenzen vieler lebender Organismen artenübergreifend entschlüsselt und damit der Analyse zugänglich gemacht wurden. „Dies hat es ermöglicht, die Wechselbeziehungen von Genotypen und Phänotypen in großem Maßstab auf makroevolutionärer Ebene zu untersuchen“, sagt Fukushima.

Da jedoch viele molekulare Veränderungen nahezu neutral sind und keine Merkmale beeinflussen, besteht bei der Interpretation der Daten häufig die Gefahr einer „falsch-positiven Konvergenz“ – das heißt, das Ergebnis sagt eine Korrelation zwischen einer Mutation und einem bestimmten Merkmal voraus, das dies tut eigentlich nicht vorhanden. Darüber hinaus könnten auch methodische Verzerrungen für solche falsch-positiven Konvergenzen verantwortlich sein.

Zusammenhänge über Jahrmillionen

„Um dieses Problem zu lösen, haben wir das Framework erweitert und eine neue Metrik entwickelt, die die fehlerbereinigte Konvergenzrate der Proteinevolution misst“, erklärt Fukushima. Dies ermögliche es, natürliche Selektion von genetischem Rauschen und phylogenetischen Fehlern in Simulationen und realen Beispielen zu unterscheiden. Erweitert um einen heuristischen Algorithmus ermöglicht der Ansatz eine bidirektionale Suche nach Genotyp-Phänotyp-Assoziationen, selbst in Abstammungslinien, die über Hunderte von Millionen Jahren auseinandergegangen sind, sagt er.

Die beiden Wissenschaftler analysierten mehr als 20 Millionen Verzweigungskombinationen in Wirbeltiergenen, um zu untersuchen, wie gut die von ihnen entwickelte Metrik funktioniert. In einem nächsten Schritt wollen sie diese Methode auf fleischfressende Pflanzen anwenden. Ziel ist es, die genetischen Grundlagen zu entschlüsseln, die für die Fähigkeit dieser Pflanzen, Beute anzulocken, zu fangen und zu verdauen, mitverantwortlich sind.

Mehr Informationen:
Kenji Fukushima, Nachweis makroevolutionärer Genotyp-Phänotyp-Assoziationen unter Verwendung fehlerkorrigierter Proteinkonvergenzraten, Naturökologie & Evolution (2023). DOI: 10.1038/s41559-022-01932-7. www.nature.com/articles/s41559-022-01932-7

Zur Verfügung gestellt von der Universität Würzburg

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