In der Welt des Schutzes bedrohter und gefährdeter Arten hat die genomische Revolution einige komplizierte Fragen aufgeworfen: Wie können Wissenschaftler die Bewertung der genetischen Vielfalt von Arten rechtfertigen, ohne ganze Genome zu konsultieren, nachdem diese nun sequenziert werden können? Aber wie können Wissenschaftler andererseits den Zeit- und Kostenaufwand für die Genomsequenzierung rechtfertigen, wenn uralte Messungen der neutralen genetischen Vielfalt viel billiger und einfacher zu erhalten sind?
Eine neue Studie legt nahe, dass ein Übergang von der Genetik der „alten Schule“ zur Genomik der „neuen Schule“ aus Gründen des Artenschutzes wahrscheinlich nicht in allen Fällen notwendig ist.
Forscher fanden heraus, dass die funktionelle genetische Vielfalt, die sie durch die Analyse von Genvariationen in vollständig sequenzierten Genomen von 90 Klapperschlangen aus dem Osten der Massasauga entdeckten, gut mit der neutralen genetischen Vielfalt korrelierte, die in weiten Abschnitten derselben Genomen beobachtet wurde, die keine proteinkodierenden Gene enthielten – ähnlich der Art des genetischen Materials Historisch gesehen wurde es zur Beurteilung der genetischen Vielfalt verwendet.
„Wenn wir uns Sorgen um die genetische Gesundheit von Populationen machen, kann uns neutrale Diversität eine ziemlich gute Antwort geben, wie seit langem argumentiert wird. Wir haben das direkt für diese Art getestet“, sagte H. Lisle Gibbs, Professorin für Evolution und Ökologie und Organismenbiologie an der Ohio State University und leitender Autor der Studie.
„Für viele andere kleine Arten, die in kleinen, isolierten Populationen leben, ist es hoffentlich eine gute Nachricht, denn die Messung der neutralen genetischen Vielfalt mit viel kostengünstigeren und leichter zugänglichen Techniken als die Sequenzierung ihres gesamten Genoms liefert uns wichtige Informationen über ihre genetische Gesundheit.“
Die Ergebnisse werden in der Zeitschrift veröffentlicht Verfahren der Nationalen Akademie der Wissenschaften.
Der Zweck der Beurteilung der genetischen Vielfalt in einer kleinen, isolierten Tier- (oder Pflanzen-)Population besteht darin, eine Vorstellung davon zu bekommen, wie gut sich ihre Mitglieder durch ihre „guten“ Mutationen an veränderte Bedingungen anpassen können, und den Grad des Bedarfs an Erhaltungsmaßnahmen zu bestimmen Das wird ihnen eine Chance geben, weiterzumachen. Andere Arten gelten als bedroht oder gefährdet, da durch die Inzucht in einer kleinen Population zu erwarten ist, dass sich schädliche („schlechte“) Genmutationen häufen und die Überlebenschancen der Arten sinken.
In der Vergangenheit wurde die genetische Vielfalt durch die Suche nach einfach zu messenden DNA-Regionen geschätzt, die nichts mit proteinkodierenden Genen zu tun hatten. Ein höheres Maß an Diversität in diesen Regionen deutet auf eine größere genetische Variation in Genen hin, die Proteine kodieren – ein Zeichen, aber kein eindeutiger Beweis dafür, dass sich die Gene der Art verändern, um eine Anpassung an zukünftige Umweltveränderungen zu ermöglichen.
„Mit genomischen Informationen können wir jetzt zum ersten Mal Dinge tun, wie zum Beispiel nach bestimmten Varianten in bestimmten Genen im gesamten Genom suchen, was uns zuvor noch nie gelungen ist. Und das ist uns gelungen“, sagte Gibbs . „Es besteht keine Erwartung, dass dies für jede einzelne Art durchgeführt werden kann – das wäre kostenintensiv und unmöglich. Deshalb versuchen wir, ein Modell dafür bereitzustellen, wie man diese Dinge bei jeder gefährdeten Art tun kann.“
Im Rahmen dieser Arbeit war Gibbs‘ Labor das erste, das das Genom der Östlichen Massasauga-Klapperschlange sequenzierte, die 2016 aufgrund des Verlusts und der Fragmentierung ihres Feuchtgebietslebensraums nach dem Endangered Species Act als gefährdet eingestuft wurde. Anschließend verglichen sie 90 dieser Sequenzen mit sequenzierten Genomen von zehn westlichen Massasauga-Klapperschlangen, einer häufigen Art ohne Einschränkungen hinsichtlich der Brutmöglichkeiten und großen Populationen.
Für diese Studie nutzten die Forscher diese Analyse, um zwei „Kästchen“ zu erstellen, in denen funktionelle Mutationen im östlichen Massasauga klassifiziert werden können: in Massasaugas beobachtete Genveränderungen, die entweder eine starke positive Selektion implizierten und daher vorteilhafte Mutationen enthielten, oder eine starke negative Selektion, und , enthielt dementsprechend schädliche Mutationen. Zum Vergleich: Die von ihnen als neutral eingestufte Region bestand aus Abschnitten des Genoms, die weit entfernt von funktionellen Genen lagen.
„Das waren unsere drei Arten von Variationen. Die Vorhersage lautet: Wenn die Messung der neutralen Variation genau ist und es viele neutrale Variationen gibt, dann sollte es in der Population viele gute Variationen und nicht sehr viele schlechte Variationen geben“, sagt Gibbs sagte. „Und das liegt daran, dass in großen Populationen die natürliche Selektion effizient ist und dazu führt, dass alle schlechten Dinge entfernt werden und die guten Dinge erhalten bleiben.“
„Aber dann passieren schlimme Dinge, wenn Populationen schrumpfen, weil genetische Drift und zufällige Prozesse an Bedeutung gewinnen und beeinträchtigen, wie effektiv die natürliche Selektion Dinge beseitigen kann, wodurch schlechte Mutationen häufiger werden oder eine hohe Häufigkeit guter Mutationen aufrechterhalten wird. Das ist also der Grund.“ Modell, das wir dafür haben, wie sich die Populationsgröße darauf auswirkt, wie sich die Evolution auf diese beiden Arten von Mutationen auswirkt.“
Es gebe einen Vorbehalt gegenüber dem Ergebnis, sagte er: Sie zeigen auch Hinweise darauf, dass neutrale genetische Vielfalt möglicherweise nicht so nützlich für die Vorhersage der Zukunft ist, da die Bedingungen vor Ort noch nicht in den Genen der Arten erfasst sind.
„Wenn wir Diversitätsmuster untersuchen, die wir in der Natur sehen, betrachten wir das, was ich als den Geist der Evolution bezeichne, die über viele Generationen hinweg vergangen ist. Aber der Mensch hat in den letzten 200 Jahren begonnen, Einfluss zu nehmen, wenn man sich also mit der Genetik beschäftigt.“ und Naturschutz muss man sich dieser Verzögerung bewusst sein“, sagte er. „Die Muster sind möglicherweise nicht mehr relevant für das, was in der Zukunft passieren wird. Sie können immer noch neutrale Variationen verwenden, aber seien Sie sich bewusst, dass diese möglicherweise nicht mehr so prädiktiv sind wie früher.“
Zu den Co-Autoren gehören die ehemaligen Postdoktoranden Samarth Mathur und Andrew Mason sowie Gideon Bradburd von der University of Michigan.
Mehr Informationen:
Samarth Mathur et al, Funktionelle genomische Vielfalt korreliert mit neutraler genomischer Vielfalt in Populationen einer gefährdeten Klapperschlange, Verfahren der Nationalen Akademie der Wissenschaften (2023). DOI: 10.1073/pnas.2303043120