Forscher am Francis Crick Institute haben in Zusammenarbeit mit der University of Oxford, der University of York und Oxford Archaeology eine neue Technik entwickelt, um die Anzahl der Chromosomen in alten Genomen genauer zu messen und damit den ersten prähistorischen Menschen mit Mosaik-Turner-Syndrom zu identifizieren ( gekennzeichnet durch ein X-Chromosom statt zwei [XX]), der vor etwa 2.500 Jahren lebte.
Als Teil ihrer Forschungsergebnisse veröffentlicht In KommunikationsbiologieAußerdem identifizierten sie die früheste bekannte Person mit Jacob-Syndrom (gekennzeichnet durch ein zusätzliches Y-Chromosom – XYY) im frühen Mittelalter, drei Personen mit Klinefelter-Syndrom (gekennzeichnet durch ein zusätzliches ein Säugling mit Down-Syndrom aus der Eisenzeit.
Die meisten Zellen im menschlichen Körper verfügen über 23 Paare von DNA-Molekülen, sogenannte Chromosomen, und die Geschlechtschromosomen sind typischerweise XX (weiblich) oder XY (männlich), obwohl es Unterschiede in der sexuellen Entwicklung gibt. Aneuploidie tritt auf, wenn die Zellen einer Person ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom aufweisen. Tritt dies in den Geschlechtschromosomen auf, können um die Pubertät herum einige Unterschiede wie eine verzögerte Entwicklung oder Veränderungen in der Körpergröße beobachtet werden.
Alte DNA-Proben können im Laufe der Zeit erodieren und durch DNA aus anderen alten Proben oder durch Menschen, die mit ihnen umgehen, kontaminiert werden. Dies macht es schwierig, Unterschiede in der Anzahl der Geschlechtschromosomen genau zu erfassen.
Das Team am Crick entwickelte eine Berechnungsmethode, die darauf abzielt, mehr Variationen in den Geschlechtschromosomen zu erfassen. Bei den Geschlechtschromosomen geht es darum, die Anzahl der Kopien der X- und Y-Chromosomen zu zählen und das Ergebnis mit einem vorhergesagten Ausgangswert (was Sie erwarten würden) zu vergleichen.
Das Team nutzte die neue Methode, um alte DNA aus einem großen Datensatz von Individuen zu analysieren, die im Rahmen ihres Thousand Ancient British Genomes-Projekts über die gesamte britische Geschichte gesammelt wurden, und identifizierte sechs Individuen mit Aneuploidien an fünf Standorten in Somerset, Yorkshire, Oxford und Lincoln (zwei Standorte). . Die Individuen lebten in verschiedenen Zeiträumen, von der Eisenzeit (vor 2.500 Jahren) bis zur Nachmittelalterzeit (vor etwa 250 Jahren).
Sie identifizierten fünf Personen, deren Geschlechtschromosomen außerhalb der Kategorien XX oder XY fielen. Alle wurden gemäß den Bräuchen ihrer Gesellschaft begraben, obwohl bei ihnen keine Besitztümer gefunden wurden, die mehr Licht auf ihr Leben werfen könnten.
Die drei Personen mit Klinefelter-Syndrom lebten in sehr unterschiedlichen Zeiträumen, hatten aber einige Gemeinsamkeiten: Alle waren etwas größer als der Durchschnitt und zeigten Anzeichen einer verzögerten Entwicklung in der Pubertät.
Durch die Untersuchung von Details zu den Knochen konnte das Forschungsteam feststellen, dass es trotz ihres geschätzten Alters von 18 bis 22 Jahren unwahrscheinlich ist, dass die Person mit Turner-Syndrom die Pubertät durchlaufen und mit der Menstruation begonnen hat. Ihr Syndrom erwies sich als mosaikartig; Einige Zellen hatten eine Kopie des Chromosoms X, andere zwei.
Kakia Anastasiadou, Ph.D. Student am Ancient Genomics Laboratory am Crick und Erstautor der Studie, sagte: „Durch die genaue Messung der Geschlechtschromosomen konnten wir den ersten prähistorischen Beweis des Turner-Syndroms vor 2.500 Jahren und die früheste bekannte Inzidenz des Jacob-Syndroms nachweisen.“ vor etwa 1.200 Jahren. Es ist schwer, sich ein vollständiges Bild davon zu machen, wie diese Personen lebten und mit ihrer Gesellschaft interagierten, da sie nicht mit Besitztümern oder in ungewöhnlichen Gräbern gefunden wurden, aber es kann einen Einblick in die Entwicklung der Wahrnehmung der Geschlechtsidentität geben im Laufe der Zeit.“
Pontus Skoglund, Gruppenleiter des Ancient Genomics Laboratory am Crick, sagte: „Unsere Methode ist in vielen Fällen auch in der Lage, DNA-Kontaminationen zu klassifizieren und kann dabei helfen, unvollständige antike DNA zu analysieren, sodass sie auf archäologische Überreste angewendet werden könnte, die bereits vorhanden waren.“ schwer zu analysieren.
„Die Kombination dieser Daten mit dem Bestattungskontext und Besitztümern kann eine historische Perspektive darauf ermöglichen, wie Geschlecht, Geschlecht und Vielfalt in früheren Gesellschaften wahrgenommen wurden. Ich hoffe, dass dieser Ansatz angewendet wird, da die gemeinsame Ressource antiker DNA-Daten weiter wächst.“
Das Team arbeitete mit Archäologen der Universität Oxford, des Wells and Mendip Museum, der Universität York, der Universität Bradford, Oxford Archaeology, York Osteoarchaeology und Network Archaeology zusammen.
Rick Schulting, Professor für wissenschaftliche und prähistorische Archäologie an der Universität Oxford, sagte: „Die Ergebnisse dieser Studie eröffnen aufregende neue Möglichkeiten für die Erforschung des Geschlechts in der Vergangenheit und gehen über binäre Kategorien hinaus auf eine Weise, die ohne sie unmöglich wäre.“ Fortschritte in der antiken DNA-Analyse.
Mehr Informationen:
Nachweis chromosomaler Aneuploidie in alten Genomen., Kommunikationsbiologie (2024). DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z