Ein neues Modell, das an der Universität Tel Aviv entwickelt wurde, bietet eine mögliche Lösung für die wissenschaftliche Frage, warum neutrale Sequenzen, manchmal auch als „Junk-DNA“ bezeichnet, nicht aus dem Genom von Lebewesen in der Natur entfernt werden und darin sogar millionenfach weiter existieren Jahre später.
Die Erklärung liegt laut den Forschern darin, dass sich Junk-DNA oft in der Nähe von funktionsfähiger DNA befindet. Deletion-Ereignisse an den Grenzen zwischen Junk- und funktioneller DNA beschädigen wahrscheinlich die funktionellen Regionen und werden daher von der Evolution abgelehnt. Das Modell trägt zum Verständnis der großen Vielfalt an Genomgrößen bei, die in der Natur beobachtet werden.
Das Phänomen, das das neue Modell beschreibt, nennt das Forscherteam „Border Induced Selection“. Es wurde unter der Leitung des Ph.D. Student Gil Loewenthal im Labor von Prof. Tal Pupko von der Shmunis School of Biomedicine and Cancer Research, Faculty of Life Sciences und in Zusammenarbeit mit Prof. Itay Mayrose (Faculty of Life Sciences, Tel Aviv University). Die Studie wurde in der Zeitschrift veröffentlicht Öffnen Sie Biologie.
Die Forscher erklären, dass sich im Laufe der Evolution die Größe des Genoms von Lebewesen in der Natur verändert. Einige Salamanderarten haben beispielsweise ein zehnmal größeres Genom als das menschliche Genom.
Prof. Pupko erklärt: „Die Rate von Deletionen und kurzen Insertionen, die kurz als ‚Indels‘ bezeichnet werden, wird normalerweise durch die Untersuchung von Pseudogenen gemessen. Pseudogene sind Gene, die ihre Funktion verloren haben und in denen häufig Mutationen, einschließlich Deletionen, vorkommen und Insertionen von DNA-Segmenten. In früheren Studien, die die Indels charakterisierten, wurde festgestellt, dass die Rate der Deletionen größer ist als die Rate der Hinzufügungen bei einer Vielzahl von Lebewesen, einschließlich Bakterien, Insekten und sogar Säugetieren wie Menschen. Die Frage, die wir versuchten zu beantworten ist, wie die Genome nicht gelöscht werden, wenn die Wahrscheinlichkeit von DNA-Deletionsereignissen signifikant größer ist als von DNA-Additionsereignissen.“
Ph.D. Student Loewenthal sagt: „Wir haben einen anderen Blick auf die Dynamik der Evolution auf DNA-Ebene geliefert. Wie bereits erwähnt, wird es bei der Messung der Indelsrate mehr Deletionen geben, aber die Messungen werden in Pseudogenen durchgeführt, die ziemlich lange Sequenzen sind. Wir behaupten, dass Deletionen in kürzeren neutralen Segmenten wahrscheinlich benachbarte funktionelle Segmente löschen, die für das Funktionieren des Organismus wesentlich sind, und daher abgelehnt werden. Wir nennen dieses Phänomen ‚grenzinduzierte Selektion‘.“
„Wenn ja, wenn das Segment kurz ist, wird es eine umgekehrte Verzerrung geben, so dass es mehr Einfügungen als Löschungen gibt, und daher bleiben kurze neutrale Segmente normalerweise erhalten. In unserer Studie haben wir die Dynamik von Indels simuliert und dabei berücksichtigt den Effekt der ‚Border-induzierten Selektion‘ und verglich die Simulationsergebnisse mit der Verteilung menschlicher Intronlängen (Introns sind DNA-Abschnitte in der Mitte eines proteinkodierenden Gens, die selbst kein Protein kodieren).“
„Zwischen den Ergebnissen der Simulationen und der in der Natur beobachteten Längenverteilung wurde eine gute Übereinstimmung erzielt, und wir konnten eigenartige Phänomene in der Längenverteilung von Introns, wie die große Variation der Intronlängen, sowie den Komplex erklären Form der Verteilung, die nicht wie eine Standard-Glockenkurve aussieht.“
Mehr Informationen:
Gil Loewenthal et al., Die evolutionäre Dynamik, die lange neutrale genomische Sequenzen angesichts der Indel-Deletionsverzerrung beibehält: ein Modell und seine Anwendung auf menschliche Introns, Öffnen Sie Biologie (2022). DOI: 10.1098/rsob.220223