Dynamik der Genomgröße, angetrieben durch Variation der Kopienzahl in einer Grünalge

Eine neue Studie stellt die herkömmliche Meinung über die Genomstabilität in eng verwandten Organismen in Frage und wirft ein neues Licht auf die Mechanismen, die einer umfassenden Variation der Genomgröße zugrunde liegen.

Unser derzeitiges Verständnis der genomischen Stabilität und Variabilität wurde größtenteils von einigen wenigen Modellorganismen beeinflusst, was das Ausmaß und die Allgemeingültigkeit dieser Ergebnisse unklar macht. Während beispielsweise die Größe der Genome im Stammbaum des Lebens stark variiert und allein bei Eukaryoten einen mehr als 200.000-fachen Unterschied aufweist, ist die Genomgröße ein Merkmal, das innerhalb von Arten oder zwischen eng verwandten Organismen allgemein als stabil angesehen wird.

In einer neuen Studie, veröffentlicht in Genombiologie und EvolutionTakashi Tsuchimatsu und Yawako Kawaguchi von der Universität Tokio und ihr Team entdecken auffällige Unterschiede in der Genomgröße im Closterium peracerosum-strigosum-littorale (C. psl.)-Komplex, einer Gruppe einzelliger Algen, die eng mit Landpflanzen verwandt sind, und stellen damit das Traditionelle in Frage Blick auf die genomische Stabilität.

Laut Tsuchimatsu plante das Forschungsteam zunächst die Durchführung von Standardpopulations- und vergleichenden Genomanalysen von 22 natürlichen Stämmen von C. psl. Komplex. Allerdings „schienen die Genome von Closterium viel komplexer zu sein, als wir zunächst angenommen hatten“, sagt Tsuchimatsu. „Unser aufregendstes Ergebnis war, dass es zwischen eng verwandten Algenstämmen, die morphologisch nicht unterscheidbar sind, große Unterschiede in der Genomgröße gibt.“

Überraschenderweise ist der C. psl. Die in der Studie untersuchten Stämme wiesen eine mehr als zweifache Variation der Genomgröße auf, die von etwa 450 Megabasen bis über 1.100 Megabasen reichte. Diese Entdeckung veranlasste die Autoren der Studie, die Forschungsrichtung zu ändern, um die zugrunde liegenden Faktoren zu untersuchen, die zu einer so erheblichen Variation der Genomgröße beitragen.

Generierung von Genomsequenzdaten aus sechs weiteren C. psl. Tsuchimatsu und Kollegen zeigten außerdem, dass die Variation der genomweiten Kopienzahl (Copy Number Variation, CNV) – und nicht die Verdoppelung spezifischer Chromosomen oder die Proliferation von Wiederholungssequenzen – eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der umfassenden Dynamik der Genomgröße spielt in diesem Artenkomplex beobachtet. CNVs sind das Ergebnis der Duplikation oder Löschung von Genen oder großen DNA-Segmenten.

Die Autoren der Studie fanden heraus, dass etwa 30 % der Gene in der Kopienzahl variierten, selbst bei eng verwandten C. psl. Stämme, was darauf hindeutet, dass schnelle Veränderungen der Genomgröße durch häufige Duplikationen und Deletionen im gesamten Genom verursacht wurden.

Darüber hinaus stellten die Forscher fest, dass die Genexpressionsniveaus bei etwa 30 % der Gene, die CNV aufwiesen, nicht proportional mit der Genkopienzahl anstiegen. Dies deutet darauf hin, dass ein epigenetischer (dh nicht-Mendelscher Prozess) wie die Dosiskompensation trotz Änderungen der Gendosis eine ausgewogene Genexpression aufrechterhält.

Da Änderungen in der Gendosis schädlich sein können, kann eine Dosiskompensation dazu beitragen, umfangreiche CNV- und Genomgrößenvariationen innerhalb von C. psl zu bewahren. Komplex. Dies wirft ein neues Licht auf das empfindliche Zusammenspiel zwischen der Anzahl der Genkopien und dem Expressionsniveau und legt nahe, dass durch die Erhöhung der Toleranz gegenüber CNVs eine Dosiskompensation eine größere Variation der Genomgröße ermöglichen könnte.

Diese Enthüllungen ebnen den Weg für weitere Forschungen zur Genomdynamik in diesem Artenkomplex und bei Mikroeukaryoten im Allgemeinen. Tsuchimatsu bemerkte: „Obwohl wir Signaturen umfangreicher segmentaler Duplikationen gefunden haben, haben wir noch keine klare Karte darüber, wie doppelte Sequenzen über Chromosomen verteilt sind. Dazu wird es notwendig sein, Zusammenstellungen im Chromosomenmaßstab zusammen mit grundlegenden Karyotypinformationen zu erhalten.“ einschließlich der Chromosomenzahlen.

Leider „ist es in Closterium immer noch schwierig, Chromosomen mit hoher Auflösung zu beobachten“, fährt Tsuchimatsu fort, „und dies stellt ein großes Hindernis dar.“ Dennoch hat das Forschungsteam kürzlich Unterschiede in der Chromosomenzahl zwischen C. psl beobachtet. Stämme, die sich miteinander paaren können, was auf einen Mechanismus hindeutet, der chromosomale Umlagerungen während der Meiose toleriert und einen verlockenden Einblick in die zusätzliche Genomdynamik in diesem Artenkomplex bietet.

Weitere Erkundung im C. psl. Komplexe und andere Nicht-Modellarten könnten weiterhin die Allgegenwärtigkeit einer solchen Genomdynamik offenbaren. Zum Beispiel eine Studie von Piganeau und Kollegen, die ebenfalls kürzlich in veröffentlicht wurde Genombiologie und Evolution ergab eine unerwartet hohe Häufigkeit chromosomaler Duplikationen in Versuchslinien einzelliger Grünalgen und fand Hinweise auf eine Dosierungskompensation auf chromosomaler Ebene.

Indem diese „Ausnahmen“ über Beobachtungen in Modellorganismen hinausgehen, stellen sie die herkömmlichen Regeln der genomischen Stabilität in Frage und können letztendlich zeigen, dass eukaryotische Genome viel dynamischer sind als bisher angenommen.