Aissam-Staudamm, ein 11-jähriger Junge, wuchs in einer Welt tiefer Stille auf. Er wurde taub geboren und hatte noch nie etwas gehört. Während er in einer armen Gemeinde in Marokko lebte, drückte er sich mit einer von ihm erfundenen Gebärdensprache aus und hatte keine Schulbildung. Letztes Jahr, nachdem er nach Spanien gezogen war, brachte ihn seine Familie zu einem Hörgeräteakustiker, der einen überraschenden Vorschlag machte: Aissam könnte für eine klinische Studie mit Gentherapie infrage kommen.
Am 4. Oktober wurde Aissam im Kinderkrankenhaus von Philadelphia behandelt und war damit der erste Mensch in den USA, der eine Gentherapie wegen angeborener Taubheit erhielt. Das Ziel bestand darin, ihm Gehör zu verschaffen, aber die Forscher hatten keine Ahnung, ob die Behandlung wirken würde oder, wenn ja, wie viel er hören würde. Die Behandlung war ein Erfolg und führte ein Kind, das nichts über Geräusche wusste, in eine neue Welt ein. „Es gibt keinen Ton, den ich nicht mag“, sagte Aissam letzte Woche mit Hilfe von Dolmetschern während eines Interviews. „Sie sind alle gut.“
Während Hunderte Millionen Menschen auf der Welt mit einem Hörverlust leben, der als Behinderung gilt, gehört Aissam zu denen, deren Taubheit angeboren ist. Dies ist eine äußerst seltene Form, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen, Otoferlin, verursacht wird. Otoferlin Weltweit sind etwa 2.000.000 Menschen von Taubheit betroffen. Ziel der Gentherapie ist es, das mutierte Otoferlin-Gen im Ohr des Patienten durch ein funktionsfähiges Gen zu ersetzen. Obwohl es Jahre dauern wird, bis Ärzte viel mehr Patienten – und jüngere – für weitere Tests der Therapie gewinnen können, sagten Forscher, dass ein Erfolg für Patienten wie Aissam zu Gentherapien führen könnte, die auf andere Formen angeborener Taubheit abzielen. Es sei eine „bahnbrechende“ Studie, sagte Dr. Dylan Chanein pädiatrischer HNO-Arzt, der nicht an der Studie beteiligt war.
Das Projekt, an dem Aissam teilnahm, wird von Eli Lilly und einem kleinen Biotechnologieunternehmen, das ihr gehört, Akouos, unterstützt. Der Prozess gegen Aissam ist einer von fünf, die entweder laufen (andere finden in China und Europa statt) oder kurz vor dem Beginn stehen.
Bei Patienten wie Aissam verhindert ein defektes Gen die Produktion von Otoferlin, einem Protein, das die „Haarzellen“ des Innenohrs benötigen, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn gesendet werden. Die Gentherapie besteht aus einem harmlosen Virus, der neue Otoferlin-Gene in zwei Flüssigkeitstropfen trägt, die vorsichtig entlang der Cochlea injiziert werden und die Gene an jede Haarzelle abgeben. Trotz des Erfolgs erkennen die Forscher, dass Aissam möglicherweise nie in der Lage sein wird, eine Sprache zu verstehen oder zu sprechen, sagte Dr. John Germiller, ein HNO-Arzt, der die Studie leitete. Das Zeitfenster des Gehirns für den Spracherwerb schließe sich etwa im Alter von fünf Jahren, sagte er. Aber als er gefragt wurde, ob es einen Klang gäbe, der ihm besonders gefiel, zögerte Aissam nicht. „Leute“, sagte er in Gebärdensprache.
Am 4. Oktober wurde Aissam im Kinderkrankenhaus von Philadelphia behandelt und war damit der erste Mensch in den USA, der eine Gentherapie wegen angeborener Taubheit erhielt. Das Ziel bestand darin, ihm Gehör zu verschaffen, aber die Forscher hatten keine Ahnung, ob die Behandlung wirken würde oder, wenn ja, wie viel er hören würde. Die Behandlung war ein Erfolg und führte ein Kind, das nichts über Geräusche wusste, in eine neue Welt ein. „Es gibt keinen Ton, den ich nicht mag“, sagte Aissam letzte Woche mit Hilfe von Dolmetschern während eines Interviews. „Sie sind alle gut.“
Während Hunderte Millionen Menschen auf der Welt mit einem Hörverlust leben, der als Behinderung gilt, gehört Aissam zu denen, deren Taubheit angeboren ist. Dies ist eine äußerst seltene Form, die durch eine Mutation in einem einzelnen Gen, Otoferlin, verursacht wird. Otoferlin Weltweit sind etwa 2.000.000 Menschen von Taubheit betroffen. Ziel der Gentherapie ist es, das mutierte Otoferlin-Gen im Ohr des Patienten durch ein funktionsfähiges Gen zu ersetzen. Obwohl es Jahre dauern wird, bis Ärzte viel mehr Patienten – und jüngere – für weitere Tests der Therapie gewinnen können, sagten Forscher, dass ein Erfolg für Patienten wie Aissam zu Gentherapien führen könnte, die auf andere Formen angeborener Taubheit abzielen. Es sei eine „bahnbrechende“ Studie, sagte Dr. Dylan Chanein pädiatrischer HNO-Arzt, der nicht an der Studie beteiligt war.
Das Projekt, an dem Aissam teilnahm, wird von Eli Lilly und einem kleinen Biotechnologieunternehmen, das ihr gehört, Akouos, unterstützt. Der Prozess gegen Aissam ist einer von fünf, die entweder laufen (andere finden in China und Europa statt) oder kurz vor dem Beginn stehen.
Bei Patienten wie Aissam verhindert ein defektes Gen die Produktion von Otoferlin, einem Protein, das die „Haarzellen“ des Innenohrs benötigen, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn gesendet werden. Die Gentherapie besteht aus einem harmlosen Virus, der neue Otoferlin-Gene in zwei Flüssigkeitstropfen trägt, die vorsichtig entlang der Cochlea injiziert werden und die Gene an jede Haarzelle abgeben. Trotz des Erfolgs erkennen die Forscher, dass Aissam möglicherweise nie in der Lage sein wird, eine Sprache zu verstehen oder zu sprechen, sagte Dr. John Germiller, ein HNO-Arzt, der die Studie leitete. Das Zeitfenster des Gehirns für den Spracherwerb schließe sich etwa im Alter von fünf Jahren, sagte er. Aber als er gefragt wurde, ob es einen Klang gäbe, der ihm besonders gefiel, zögerte Aissam nicht. „Leute“, sagte er in Gebärdensprache.