Die genomische Reise moderner und archaischer Menschen ist möglicherweise älter als wir dachten

Untersuchungen an der Fakultät für Biologie der Universität Padua haben entscheidende genomische Meilensteine ​​in der Evolution des Homo sapiens identifiziert, darunter wichtige chromosomale Umlagerungen und spezifische Genvarianten, die zur Entwicklung aktueller moderner menschlicher Merkmale beigetragen haben.

Die Ergebnisse stellen traditionelle Modelle in Frage, die bestimmte genetische Innovationen ausschließlich dem modernen Homo sapiens zuschreiben. Ähnlichkeiten, die sowohl im modernen als auch im archaischen menschlichen Genom beobachtet wurden, lassen darauf schließen, dass viele Merkmale der genetischen Landschaft des Homo sapiens bereits vor der Spaltung der Abstammungslinien entstanden sind.

Der Homo sapiens entwickelte sich durch eine Reihe bedeutender genetischer Ereignisse. Es wird angenommen, dass ein Bevölkerungsengpass vor etwa 900.000 Jahren mit genomischen Umlagerungen, der Fusion von Chromosom 2 und der Translokation der pseudoautosomalen Region 2 (PAR2) zusammenfiel.

Vor etwa 650.000 Jahren trennten sich die modernen Menschen vom Neandertaler und Denisova-Menschen. Kreuzungsereignisse sind mehr als einmal aufgetreten und bieten Möglichkeiten für gemeinsame genetische Merkmale. Mindestens ein modernes Mensch-Neandertaler-Ereignis ereignete sich bereits vor 350.000 Jahren.

In der Studie „Partitioning the Genomic Journey to Becoming Homo sapiens“ veröffentlicht 9. Dez. am bioRxiv Auf dem Preprint-Server wurden Genomsequenzen von modernen Menschen, Neandertalern und Denisovanern auf genetische Divergenzen und die Identifizierung menschenspezifischer Genomregionen analysiert.

Die Forscher verwendeten Koaleszenzanalysen, Mutationsratenschätzungen und die Untersuchung archaischer Beimischungssignaturen, um das menschliche Genom zu unterteilen und die Entstehung dieser Schlüsselvarianten zu verfolgen. Die Beurteilung der molekularen Uhr lieferte eine Schätzung des Mindestalters für die PAR2-Translokation, während phylogenetische Methoden den Zeitpunkt und die Häufigkeitsänderungen gemeinsamer Varianten in modernen und archaischen Populationen verfolgten.

Die Forscher konzentrierten sich auf drei Schlüsselereignisse: einen Engpass vor 900.000 Jahren (Ereignis 1), die Divergenz zwischen modernen und archaischen Menschen vor 650.000 Jahren (Ereignis 2) und die Kreuzung zwischen Homo sapiens und Neandertalern vor 350.000 Jahren (Ereignis 3).

Ereignis 1 markierte einen kritischen Rückgang der menschlichen Vorfahrenpopulationen. Es wird angenommen, dass dieses Ereignis mit bedeutenden Chromosomenumlagerungen zusammenfällt, einschließlich der Fusion von Chromosom 2 und der Translokation der pseudoautosomalen Region 2 (PAR2) von Chromosom X auf Y.

Die Analyse männlicher Denisova- und Neandertaler-Genome zeigte, dass PAR2 wie beim modernen Menschen sowohl auf X als auch auf Y vorhanden war. Die Neuordnung musste vor der Spaltung zwischen archaischen und modernen Abstammungslinien erfolgen, die nach Schätzungen der Forscher vor etwa 856.000 bis 1,3 Millionen Jahren stattfand, was das geschätzte Alter eines gemeinsamen PAR2-Vorfahren möglicherweise um 400.000 Jahre nach hinten verschob.

Während ihrer Analyse identifizierte das Team 11 Einzelnukleotidvarianten (SNVs) in den PAR2-Regionen des männlichen Chromosoms X, die bei Frauen größtenteils fehlten. Die geschlechtsspezifische Verteilung legt nahe, dass diese Mutationen wahrscheinlich männlich spezifisch waren und in früheren Analysen möglicherweise falsch kartiert wurden. Wichtig ist, dass diese SNVs offenbar entstanden sind, nachdem der gemeinsame Vorfahre aller Y-PAR2-Sequenzen vom X-PAR2-Genpool abgewichen war.

Unter Anwendung einer Y-Chromosomen-Mutationsrate von 3 x 10-8 Mutationen pro Basenpaar und Generation errechneten sie, dass der Vorfahre aller Y-PAR2-Sequenzen vor etwa 518.000 Jahren vom X-PAR2-Genpool abwich. Dieser Zeitrahmen stellt den Zeitraum zwischen dem Translokationsereignis (vor 856.000 bis 1,3 Millionen Jahren) und dem jüngsten gemeinsamen Vorfahren aller modernen menschlichen Y-Chromosomen vor etwa 338.000 Jahren dar.

Für Ereignis 2, als moderne Menschen sich von Neandertalern und Denisova-Menschen trennten, untersuchten Wissenschaftler die genetische Geschichte von „Human650-Regionen“ anhand von Koaleszenzereignissen und Varianten, die ausschließlich bei modernen Menschen auftraten.

Sie identifizierten aktuelle Funktionsvarianten in 56 Genen des modernen Menschen, von denen 24 mit Gehirnfunktionen und Schädelmorphologie verbunden sind. Diese genetischen Veränderungen traten kurz nach der Divergenz auf und es wird angenommen, dass sie Schlüsselaspekten der modernen menschlichen Biologie und des modernen menschlichen Verhaltens zugrunde liegen.

Forscher beobachteten, dass das Altai-Neandertaler-Genom im Vergleich zum Denisova-Genom mehr Regionen mit Koaleszenzereignissen in den letzten 650.000 Jahren aufwies. Varianten, die eindeutig mit der Abstammungslinie des modernen Menschen in Verbindung gebracht werden, wurden in Neandertaler-Populationen während Ereignis 3 nicht häufig gefunden.

Dies deutet darauf hin, dass bei der Kreuzung von Homo sapiens und Neandertalern in Ereignis 3 vor etwa 350.000 Jahren bestimmte Ahnenvarianten wieder eingeführt wurden, was möglicherweise die genetische Vielfalt der Neandertaler vergrößerte.

Bestimmte Genvarianten neigen dazu, aus kleinen Populationen auszuscheiden, wobei Inzucht über lange Zeiträume zu weniger genetisch vielfältigen Populationen führt. Durch diese Drift gingen bestimmte genetische Varianten verloren, die zuvor in Neandertaler-Populationen vorhanden waren.

Als sich moderne Menschen zum ersten Mal mit Neandertaler-Genomen vermischten, war der Effekt weniger eine Einführung in neue Gene als vielmehr eine Wiedereinführung zuvor verlorener genetischer Varianten, die ihren Weg zurück in den Neandertaler-Genpool fanden.

Die Studie bietet großartige neue Einblicke in das reiche Geflecht der archaischen und modernen Geschichte des menschlichen Genoms. Sie trafen sich vor etwa 50.000 bis 65.000 Jahren noch einmal und setzten damit den verflochtenen Strom menschlicher genetischer und kultureller Zusammenarbeit fort.

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