Künstliche Intelligenz (KI) könnte dazu beitragen, unzählige Patienten vor der Erblindung zu bewahren, heißt es in einer neuen Studie. Ein Forscherteam gab an, künstliche Intelligenz (KI) genutzt zu haben, um einen Augenscan zu entwickeln, der dabei helfen kann, die Diagnose vererbter Netzhauterkrankungen (IRDs) zu verbessern. Die Netzhaut ist eine kleine Membran im hinteren Teil des Auges, die lichtempfindliche Zellen enthält. Diese Einzelgenerkrankungen, die die Netzhaut betreffen, sollen sehr schwer zu diagnostizieren sein, da sie selten sind und Veränderungen in einem von vielen Kandidatengenen beinhalten.
DR Nikolas PontikosGruppenleiter am Institute of Ophthalmology des University College London und am Moorfields Eye Hospital, und das Team entwickelten Eye2Gene, ein KI-System, das in der Lage ist, die genetische Ursache von IRDs anhand von Netzhautscans zu identifizieren.
„Die Identifizierung des verursachenden Gens anhand eines Netzhautscans wird selbst von Experten als äußerst schwierig angesehen. Die KI ist jedoch in der Lage, dies mit einer höheren Genauigkeit zu erreichen als die meisten menschlichen Experten“, sagte Dr. Pontikos in einer Medienmitteilung.
Die Identifizierung des an einer Netzhauterkrankung beteiligten Gens erfolgt häufig anhand des Phänotyps des Patienten, der mithilfe der Human Phenotype Ontology (HPO) definiert wird. Der HPO beinhaltet die Verwendung standardisierter und strukturierter Beschreibungen medizinischer Begriffe des Phänotyps eines Patienten, bei denen es sich um beobachtbare Merkmale eines Individuums handelt, die sich aus der Expression von Genen ergeben, um Wissenschaftlern und Ärzten eine effektivere Kommunikation zu ermöglichen. „Allerdings sind HPO-Begriffe oft unvollständige Beschreibungen von Phänotypen der Netzhautbildgebung, und das Versprechen von Eye2Gene besteht darin, dass es eine viel umfassendere Informationsquelle bieten kann als HPO-Begriffe allein, indem es direkt auf der Netzhautbildgebung basiert“, sagte Dr. Pontikos.
Das Team verglich Eye2Gene mit 130 IRD-Fällen mit bekannter Gendiagnose, für die das gesamte Exom/Genom, Netzhautscans und detaillierte HPO-Beschreibungen verfügbar waren, und verglich deren HPO-Gen-Scores mit den Eye2Gene-Gen-Scores. Sie fanden heraus, dass Eye2Gene in über 70 Prozent der Fälle einen Rang für das richtige Gen lieferte, der höher oder gleich dem HPO-only-Score war.
In Zukunft könnte Eye2Gene problemlos in Standard-Netzhautuntersuchungen integriert werden. „Wir müssen Eye2Gene weiter evaluieren, um seine Leistung für verschiedene Arten von IRD-Patienten unterschiedlicher ethnischer Zugehörigkeit, verschiedene Arten von Bildgebungsgeräten und in verschiedenen Umgebungen beurteilen zu können“, stellte das Team fest.
Die Ergebnisse wurden kürzlich auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt.
DR Nikolas PontikosGruppenleiter am Institute of Ophthalmology des University College London und am Moorfields Eye Hospital, und das Team entwickelten Eye2Gene, ein KI-System, das in der Lage ist, die genetische Ursache von IRDs anhand von Netzhautscans zu identifizieren.
„Die Identifizierung des verursachenden Gens anhand eines Netzhautscans wird selbst von Experten als äußerst schwierig angesehen. Die KI ist jedoch in der Lage, dies mit einer höheren Genauigkeit zu erreichen als die meisten menschlichen Experten“, sagte Dr. Pontikos in einer Medienmitteilung.
Die Identifizierung des an einer Netzhauterkrankung beteiligten Gens erfolgt häufig anhand des Phänotyps des Patienten, der mithilfe der Human Phenotype Ontology (HPO) definiert wird. Der HPO beinhaltet die Verwendung standardisierter und strukturierter Beschreibungen medizinischer Begriffe des Phänotyps eines Patienten, bei denen es sich um beobachtbare Merkmale eines Individuums handelt, die sich aus der Expression von Genen ergeben, um Wissenschaftlern und Ärzten eine effektivere Kommunikation zu ermöglichen. „Allerdings sind HPO-Begriffe oft unvollständige Beschreibungen von Phänotypen der Netzhautbildgebung, und das Versprechen von Eye2Gene besteht darin, dass es eine viel umfassendere Informationsquelle bieten kann als HPO-Begriffe allein, indem es direkt auf der Netzhautbildgebung basiert“, sagte Dr. Pontikos.
Das Team verglich Eye2Gene mit 130 IRD-Fällen mit bekannter Gendiagnose, für die das gesamte Exom/Genom, Netzhautscans und detaillierte HPO-Beschreibungen verfügbar waren, und verglich deren HPO-Gen-Scores mit den Eye2Gene-Gen-Scores. Sie fanden heraus, dass Eye2Gene in über 70 Prozent der Fälle einen Rang für das richtige Gen lieferte, der höher oder gleich dem HPO-only-Score war.
In Zukunft könnte Eye2Gene problemlos in Standard-Netzhautuntersuchungen integriert werden. „Wir müssen Eye2Gene weiter evaluieren, um seine Leistung für verschiedene Arten von IRD-Patienten unterschiedlicher ethnischer Zugehörigkeit, verschiedene Arten von Bildgebungsgeräten und in verschiedenen Umgebungen beurteilen zu können“, stellte das Team fest.
Die Ergebnisse wurden kürzlich auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt.