Das KI-Tool von Google sagt die Gefahr genetischer Mutationen voraus

Forscher von Google DeepMind, der Abteilung für künstliche Intelligenz des Technologieriesen, stellten am Dienstag ein Tool vor, das vorhersagt, ob genetische Mutationen wahrscheinlich Schaden anrichten – ein Durchbruch, der bei der Erforschung seltener Krankheiten helfen könnte.

Die Ergebnisse seien „ein weiterer Schritt zur Anerkennung der Auswirkungen, die KI auf die Naturwissenschaften hat“, sagte Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Forschung bei Google DeepMind.

Das Tool konzentriert sich auf sogenannte „Missense“-Mutationen, bei denen ein einzelner Buchstabe des genetischen Codes betroffen ist.

Ein typischer Mensch weist im gesamten Genom 9.000 solcher Mutationen auf; Sie können harmlos sein oder Krankheiten wie Mukoviszidose oder Krebs verursachen oder die Gehirnentwicklung schädigen.

Bisher wurden vier Millionen dieser Mutationen beim Menschen beobachtet, aber nur zwei Prozent davon wurden entweder als krankheitsverursachend oder gutartig eingestuft.

Insgesamt gibt es 71 Millionen solcher möglichen Mutationen. Das Google DeepMind-Tool, genannt AlphaMissenseüberprüfte diese Mutationen und konnte 89 Prozent davon mit einer Genauigkeit von 90 Prozent vorhersagen.

Jeder Mutation wurde eine Bewertung zugewiesen, die das Risiko angibt, dass sie eine Krankheit verursacht (auch als pathogen bezeichnet).

Das Ergebnis: 57 Prozent wurden als wahrscheinlich gutartig und 32 Prozent als wahrscheinlich pathogen eingestuft – der Rest war unsicher.

Die Datenbank wurde veröffentlicht und Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt, und eine begleitende Studie wurde am Dienstag in der Zeitschrift Science veröffentlicht.

AlphaMissense zeige eine „überlegene Leistung“ als bisher verfügbare Tools, schrieben auch die Experten Joseph Marsh und Sarah Teichmann in einem Artikel veröffentlicht In Wissenschaft.

„Wir sollten betonen, dass die Vorhersagen nie wirklich trainiert wurden oder nie wirklich dazu gedacht waren, allein für die klinische Diagnose verwendet zu werden“, sagte Jun Cheng von Google DeepMind.

„Wir glauben jedoch, dass unsere Vorhersagen möglicherweise dazu beitragen können, die diagnostizierte Rate seltener Krankheiten zu erhöhen und uns möglicherweise auch dabei zu helfen, neue krankheitsverursachende Gene zu finden“, fügte Cheng hinzu.

Indirekt könnte dies zur Entwicklung neuer Behandlungsmethoden führen, sagten die Forscher.

Das Tool wurde auf die DNA von Menschen und eng verwandten Primaten trainiert und konnte so erkennen, welche genetischen Mutationen weit verbreitet sind.

Cheng sagte, das Training habe es dem Tool ermöglicht, „Millionen von Proteinsequenzen einzugeben und zu lernen, wie eine reguläre Proteinsequenz aussieht“.

Es könnte dann eine Mutation und ihr Schadenspotenzial identifizieren.

Cheng verglich den Prozess mit dem Erlernen einer Sprache.

„Wenn wir ein Wort aus einem englischen Satz ersetzen, kann eine Person, die mit Englisch vertraut ist, sofort erkennen, ob diese Wortersetzung die Bedeutung des Satzes ändert oder nicht.“

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