Ein Forschungsteam unter der Leitung von André Marques am Max-Planck-Institut für Pflanzenzüchtungsforschung in Köln hat die tiefgreifenden Auswirkungen einer atypischen Chromosomenanordnung auf die Genomorganisation und -evolution aufgedeckt. Ihre Ergebnisse werden in der Zeitschrift veröffentlicht Zelle.
In jeder einzelnen Zelle unseres Körpers ist unsere DNA, das Molekül, das die Anweisungen für Entwicklung und Wachstum trägt, zusammen mit Proteinen in Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden. Vollständige Chromosomensätze bilden zusammen das Genom, die gesamte genetische Information eines Organismus. In den meisten Organismen, einschließlich uns, erscheinen Chromosomen als X-förmige Strukturen, wenn sie in ihren verdichteten, duplizierten Zuständen zur Vorbereitung auf die Zellteilung eingefangen werden. Tatsächlich gehören diese Strukturen möglicherweise zu den ikonischsten der gesamten Wissenschaft. Die X-Form ist auf eine verengte Region zurückzuführen, die als Zentromer bezeichnet wird und dazu dient, Schwesterchromatiden zu verbinden, bei denen es sich um identische Kopien handelt, die durch die DNA-Replikation eines Chromosoms gebildet werden. Die meisten untersuchten Organismen sind „monozentrisch“, was bedeutet, dass Zentromere auf eine einzelne Region auf jedem Chromosom beschränkt sind. Einige tierische und pflanzliche Organismen weisen jedoch eine ganz andere Zentromerorganisation auf: Anstelle einer einzelnen Einschnürung wie bei den klassischen X-förmigen Chromosomen beherbergen Chromosomen in diesen Organismen mehrere Zentromere, die in einer Linie von einem Ende eines Schwesterchromatids zu angeordnet sind das andere. Daher fehlt diesen Chromosomen eine primäre Verengung und die X-Form, und Arten mit solchen Chromosomen sind als „holozentrisch“ bekannt, vom altgriechischen Wort hólos, was „ganz“ bedeutet.
Eine neue Studie unter der Leitung von André Marques vom Max-Planck-Institut für Pflanzenzüchtungsforschung in Köln zeigt nun die bemerkenswerten Auswirkungen dieser nicht-klassischen Art der Chromosomenorganisation auf die Genomarchitektur und -evolution.
Um zu bestimmen, wie Holozentrizität das Genom beeinflusst, verwendeten Marques und sein Team hochpräzise DNA-Sequenzierungstechnologie, um die Genome von drei eng verwandten holozentrischen Schnabelseggen zu entschlüsseln, grasähnlichen Blütenpflanzen, die weltweit vorkommen und oft die ersten Eroberer neuer Lebensräume sind. Als Referenz entschlüsselte das Team auch das Genom ihres am engsten verwandten monozentrischen Verwandten. Der Vergleich der holozentrischen Schnabelseggen mit ihren monozentrischen Verwandten ermöglichte es den Autoren daher, alle beobachteten Unterschiede den Auswirkungen der Holozentrizität zuzuschreiben.
Ihre Analysen zeigen auffällige Unterschiede in der Genomorganisation und im Verhalten der Chromosomen in holozentrischen Organismen. Sie fanden heraus, dass die Zentromerfunktion über Hunderte von kleinen Zentromerdomänen in holozentrischen Chromosomen verteilt ist. Während bei monozentrischen Organismen die Gene weitestgehend weit entfernt von Zentromeren und deren unmittelbarer Umgebung konzentriert sind, sind sie bei holozentrischen Arten gleichmäßig über die gesamte Länge der Chromosomen verteilt. Ferner sind Chromosomen in monozentrischen Arten dafür bekannt, dass sie sich während der Zellteilung in hohem Maße miteinander vermischen, eine Eigenschaft, die bei der Regulierung der Genexpression eine Rolle zu spielen scheint. Bemerkenswerterweise waren diese langreichweitigen Wechselwirkungen in den Schnabelseggen mit Holozentromeren stark verringert. Daher beeinflusst Holozentrizität grundlegend die Genomorganisation sowie das Verhalten von Chromosomen während der Zellteilung.
In holozentrischen Organismen beherbergt fast jedes gegebene Chromosomenfragment ein Zentromer und hat daher eine ordnungsgemäße Zentromerfunktion, was für monozentrische Arten nicht gilt. Auf diese Weise wurde angenommen, dass Holocentromere chromosomale Fragmente und Fusionen stabilisieren und somit eine schnelle Genomentwicklung oder die Fähigkeit eines Organismus fördern, sofortige, umfassende Änderungen an seiner DNA vorzunehmen. In einer der von ihnen analysierten Schnabelseggen konnten Marques und sein Team zeigen, dass durch Holozentromere erleichterte Chromosomenfusionen es dieser Art ermöglichten, die gleiche Chromosomenzahl auch nach Vervierfachung des gesamten Genoms beizubehalten. Bei einer anderen von ihnen analysierten Schnabelsegge, einer Art mit nur zwei Chromosomen, den niedrigsten aller Pflanzen, wurde festgestellt, dass Holozentrizität für die dramatische Verringerung der Chromosomenzahl verantwortlich ist. Daher können holozentrische Chromosomen die Bildung neuer Arten durch schnelle Evolution auf Genomebene ermöglichen.
Laut Marques „zeigt unsere Studie, dass der Übergang zur Holozentrik die Art und Weise, wie Genome organisiert und reguliert werden, stark beeinflusst hat und dass sich Genome durch die Verschmelzung ihrer Chromosomen schnell entwickeln können.“ Die Ergebnisse des Teams zeigen auch spannende Implikationen für die Pflanzenzüchtung, die typischerweise auf der Fähigkeit beruht, DNA und Gene zwischen Chromosomen und Organismen auszutauschen. „Holozentrische Pflanzen ermöglichen den DNA-Austausch in der Nähe von Zentromeren, etwas, das normalerweise bei monozentrischen Arten unterdrückt wird. Wenn wir verstehen, wie Holozentriker dies tun, könnten wir diese Gene in monozentrischen Arten ‚entschlüsseln‘ und sie für die Züchtung besser zugänglich machen. leistungsfähigere, widerstandsfähigere Pflanzenarten.“
Paulo G. Hofstatter et al, Repeat-basierte Holocentromere beeinflussen die Genomarchitektur und die Evolution des Karyotyps, Zelle (2022). DOI: 10.1016/j.cell.2022.06.045