Ein gemeinsames Forschungsgruppenteam unter der Leitung von Sayuri Tsukahara und Tetsuji Kakutani von der Universität Tokio hat einen Mechanismus aufgeklärt, wie Retrotransposons, genetische Elemente, die um Chromosomen „herumspringen“ können und bekannte Treiber der Evolution sind, sich bevorzugt in das Zentromer einfügen. Die Ergebnisse wurden in der Zeitschrift veröffentlicht Natur.
Das Zentromer ist der dünnste Teil des Chromosoms, der es in einen langen und einen kurzen Arm teilt, ähnlich wie die Taille den Ober- und Unterkörper trennt. Seine Rolle bei der Informationsübertragung durch Zellteilung ist in allen Eukaryoten, Zellen mit membrangebundenen Kernen, erhalten geblieben. Dies trotz der erheblichen Unterschiede zwischen und innerhalb der Art in seiner DNA-Sequenz, einem Phänomen, das als „Zentromer-Paradoxon“ bezeichnet wird.
Forscher wissen, dass die Retrotransposon-Einfügung in das Zentromer zu dieser Variation und schnellen Entwicklung beigetragen hat. Die Mechanismen der Insertion sind jedoch nicht bekannt. Um diese Lücke zu schließen, untersuchten die Forscher die Insertionsmechanismen der Retrotransposons Tal1 und EVD in der Pflanze Arabidopsis lyrata, die allgemein als Gänsekresse bekannt ist.
„Wir wissen seit langem, dass ein großer Teil des eukaryotischen Genoms aus Transposonen besteht, die sich um das Zentromer konzentrieren“, sagt Tsukahara, der Erstautor. „Was jedoch ihre Verteilung beeinflusst und welche Rolle sie im Zentromer spielen, war bisher nicht bekannt. Die Untersuchung der Mechanismen der Retrotransposon-Integration könnte Aufschluss darüber geben, wie die Evolution eukaryotische Genome „konstruiert“ hat.“
Bis vor Kurzem gab es keine Referenz-Zentromerdaten für Arabidopsis und viele andere Organismen. Dank der jüngsten Fortschritte in der DNA-Sequenzierung konnten jedoch endlich solche Referenzdaten gesammelt werden, was diese Studie ermöglichte. Die Forscher nutzten auch eine Methode, die zuvor von einigen Mitautoren dieser Arbeit entwickelt worden war und die Retrotransposon-Insertionen mit großer Effizienz erkennen soll (TEd-seq).
Durch die Kombination dieser beiden technischen Verbesserungen konnten die Forscher die Einfügungsstellen „lesen“ und die Ergebnisse genauer auf die Zentromerregion der Referenzdaten abbilden.
„Wir waren von den TEd-seq-Ergebnissen überrascht“, erklärt Tsukahara, „weil das Retrotransposon Tal1 und EVD starke Integrationsverzerrungen zeigten. Tal1 integrierte sich in das Zentromer, mit fast keinen Insertionen in der chromosomalen Armregion. Auf der anderen Seite integrierte sich EVD in.“ der chromosomale Arm, obwohl EVD eng mit dem Retrotransposon Tal1 verwandt ist.“
Darüber hinaus stellten die Forscher fest, dass sich diese Insertionsverzerrungen umkehrten, wenn sie eine bestimmte Region (c-terminale Integraseregion) der beiden Retrotransposons vertauschten. Mit diesem Zeichen dafür, dass die Natur noch viele weitere Tricks im Ärmel hat, die wir noch nicht zu schätzen wissen, beschreibt Tsukahara mögliche nächste Schritte für die Forschung.
„Wir waren erstaunt über die ausgefeilten Integrationsmechanismen von Retrotransposons. Wir würden die Mechanismen der zentromerspezifischen Integration des Retrotransposons Tal1 gerne genauer erforschen. Beispielsweise möchten wir die Faktoren identifizieren, die an Tal1 binden, und untersuchen, ob dies der Fall ist.“ eine Verzerrung der Übertragung auf Tal1-enthaltenes Zentromer an die Nachkommen. Dies kann dazu führen, dass die Auswirkungen von Retrotransposon-Insertionen in das Zentromer aufgedeckt werden.
Weitere Informationen:
Zentrophile Retrotransposon-Integration über CENH3-Chromatin in Arabidopsis, Natur (2024). DOI: 10.1038/s41586-024-08319-7