Nach der Analyse der DNA von fast 10.000 Menschen aus antiken und vormodernen Gesellschaften hat unser internationales Forscherteam sechs Fälle von Down-Syndrom in früheren menschlichen Populationen entdeckt.
Unsere Ergebnisse, heute veröffentlicht in Naturkommunikation, zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom in alten Bevölkerungsgruppen lebten. Obwohl diese Personen bei ihrem Tod noch sehr jung waren, wurden sie alle sorgfältig begraben, was zeigt, dass sie als Mitglieder ihrer Gemeinschaft geschätzt wurden.
Down-Syndrom beim Menschen
Die DNA in unseren Zellen (unser Genom) ist in 23 Chromosomen unterteilt, ähnlich wie ein Buch in Kapitel unterteilt ist. Die meisten Menschen tragen zwei „Versionen“ der ersten 22 Chromosomen, eine von jedem ihrer Eltern. In einigen Fällen können Menschen eine dritte, zusätzliche Kopie von Chromosom 21 haben (diese Erkrankung wird Trisomie 21 genannt).
Diese zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verändert die Entwicklung von Körper und Gehirn. Menschen mit Trisomie 21 haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und einige charakteristische körperliche Merkmale (wie mandelförmige Augen oder eine geringere Körpergröße). Die körperlichen Merkmale, die durch Trisomie 21 entstehen können, werden genannt Down-Syndrom.
Allerdings weist nicht jede Person mit Down-Syndrom die gleichen körperlichen Merkmale auf, und viele dieser Merkmale sind im Skelett nicht sichtbar. Dies hat die Diagnose des Down-Syndroms anhand archäologischer Überreste, bei denen es sich häufig um beschädigte und unvollständige Skelette handelt, sehr schwierig gemacht.
Wir jedoch dürfen Erkennen Sie Trisomie 21 bereits aus sehr kleinen Mengen alter DNA. Denn ein zusätzliches Chromosom 21 führt dazu, dass deutlich mehr DNA von Chromosom 21 unter der DNA vorhanden ist, die aus alten Knochen und Zähnen extrahiert werden kann.
Zu verschiedenen Zeiten und an verschiedenen Orten entdeckt
Nach dem Screening von fast 10.000 DNA-Proben identifizierten wir sechs Personen mit Down-Syndrom.
Im Rahmen unserer Forschung haben wir fast 10.000 DNA-Proben aus der ganzen Welt untersucht, die bis in die Zeit zurückreichen, als Menschen noch Jäger und Sammler waren. Die sechs Personen, die wir mit dem Down-Syndrom identifizierten, stammten alle aus Europa, wahrscheinlich weil von dort die meisten unserer alten DNA-Proben stammten.
Eine Person wurde im 17. oder 18. Jahrhundert auf einem Kirchenfriedhof in Helsinki, Finnland, unter einer heute beliebten Touristenattraktion begraben Senatsplatz von Helsinki.
Ein weiteres Individuum wurde auf der griechischen Insel entdeckt Ägina, die nächstgelegene Mittelmeerinsel zu Athen. Diese Person lebte vor etwa 3.300 Jahren und wurde neben einem Haus mit einer seltenen und komplizierten Perlenkette begraben.
Ein drittes Individuum wurde am bronzezeitlichen bulgarischen Tell (einer Siedlung auf einem künstlichen Hügel) von entdeckt Yunatsite, datiert auf die Zeit vor etwa 4.800 Jahren. Dieser Säugling wurde in einer sogenannten „Urnenbestattung“ unter dem Boden des Hauses begraben.
Die restlichen drei Individuen wurden an zwei eisenzeitlichen Stätten in Spanien gefunden. Alto de la Cruz und Las Eretas, datiert auf die Zeit vor etwa 2.500 Jahren. Den Schätzungen ihres Sterbealters zufolge überlebten diese Babys die Geburt wahrscheinlich nicht.
Sie wurden jedoch sorgfältig in Häusern oder in speziellen Gebäuden begraben, die für Rituale reserviert waren. Diese Bestattungen waren bemerkenswert, da die meisten Menschen der Region zu dieser Zeit eingeäschert statt begraben wurden.
Wir haben auch die Skelette von Personen mit Down-Syndrom verglichen, um häufige Skelettunterschiede wie unregelmäßiges Knochenwachstum oder Porosität der Schädelknochen zu identifizieren.
„Die Erkenntnisse aus dieser Arbeit könnten dazu beitragen, künftige Fälle von Down-Syndrom aus Skeletten zu identifizieren, wenn alte DNA nicht wiederhergestellt werden kann“, sagt unsere Co-Autorin Patxuka de-Miguel-Ibáñez von der Universität Alicante, die leitende Osteologin der spanischen Standorte in der Studie.
Eine unerwartete Entdeckung
An einer der gleichen spanischen Stätten aus der Eisenzeit identifizierten wir auch einen Säugling, der eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 trug Edwards-Syndrom, verursacht weitaus schwerwiegendere körperliche Unterschiede, die an den Skelettresten beobachtet werden konnten. Dieses Baby überlebte wahrscheinlich nur die 40. Schwangerschaftswoche, wurde aber ebenfalls gesondert beerdigt.
Die Tatsache, dass drei Fälle des Down-Syndroms und ein Fall des Edwards-Syndroms in nur zwei gleichzeitigen und nahegelegenen Siedlungen gefunden wurden, überraschte uns.
„Wir wissen nicht, warum das passiert ist“, sagt unser Co-Autor Roberto Risch, ein Archäologe von der Autonomen Universität Barcelona. „Aber es scheint, als ob diese Leute diese Säuglinge absichtlich für besondere Bestattungen ausgewählt hätten.“
Ein Blick auf unsere Vergangenheit
Heute führen Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes und glückliches Leben als geschätzte Mitglieder unserer Gemeinschaften. Bemerkenswert ist, dass unsere Forschung keine erwachsenen Personen mit Down-Syndrom fand. Diese Studie zeigt jedoch, dass die gefundenen Perinate und Säuglinge eindeutig sorgfältig begraben wurden. Überlebte ein Neugeborenes, wurde es bis zum Tod betreut.
Wenn wir weitere Fälle dieser Art entdecken und analysieren, können wir der Frage nachgehen, wie unsere nahen und entfernten Vorfahren seltene und ungewöhnliche genetische Syndrome betrachteten und wie sie sich in diesen Fällen umeinander kümmerten.
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