Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Degeneration der lichtempfindlichen Zellen im hinteren Teil des Auges verursachen. Hunde mit PRA haben bei der Geburt ein normales Sehvermögen, sind jedoch im Alter von vier oder fünf Jahren völlig blind. Es gibt keine Behandlung.
Nun hat ein Team unter der Leitung der Universität Cambridge die genetische Mutation identifiziert, die PRA bei Englischen Schäferhunden verursacht, und einen DNA-Test dafür entwickelt. Durch die Identifizierung von Hunden, die die Krankheit in sich tragen, bevor ihr Sehvermögen nachlässt, bietet dies ein Hilfsmittel für Zuchtentscheidungen, damit die Krankheit nicht an Welpen weitergegeben wird.
Besitzer bemerken normalerweise erst im mittleren Alter, dass ihr Hund an PRA leidet. Zu diesem Zeitpunkt könnte er bereits gezüchtet worden sein und das fehlerhafte Gen an seine Welpen weitergegeben haben. Dies hat die Krankheit zu einer schwer zu kontrollierenden Krankheit gemacht.
Die neue Entdeckung bedeutet, dass die progressive Netzhautatrophie nun sehr schnell vollständig aus der Population der Englischen Schäferhunde eliminiert werden kann. Die Ergebnisse wurden in der Zeitschrift veröffentlicht Gene.
„Wenn das Sehvermögen des Hundes nachlässt, gibt es keine Behandlung mehr – er wird schließlich völlig blind“, sagte Katherine Stanbury, Forscherin an der Veterinärmedizinischen Fakultät der Universität Cambridge und Erstautorin des Berichts.
Sie fügte hinzu: „Jetzt, da wir einen DNA-Test haben, gibt es keinen Grund mehr, warum jemals wieder ein Englischer Schäferhund mit dieser Form der progressiven Retinaatrophie geboren werden muss. Er gibt den Züchtern eine Möglichkeit, die Krankheit vollständig auszumerzen.“
Die vom Team identifizierte genetische Mutation ist rezessiv, was bedeutet, dass sie nur dann zur Erblindung führt, wenn der Englische Schäferhund zwei Kopien davon erbt. Wenn der Hund nur eine Kopie hat, ist er ein Träger – er entwickelt kein PRA, kann die Mutation aber an seine Welpen weitergeben. Wenn zwei Träger miteinander gekreuzt werden, ist etwa jeder vierte Welpe von PRA betroffen.
Bei Hunderassen herrscht ein hoher Inzuchtfaktor, d. h. viele Individuen sind miteinander verwandt. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie von rezessiven Krankheiten betroffen sind, bei ihnen viel höher als beim Menschen.
Das Team begann mit der Untersuchung, nachdem es von einem verzweifelten Besitzer eines Englischen Schäferhundes kontaktiert wurde, bei dem kürzlich PRA diagnostiziert worden war. Der Hund war als Such- und Rettungshund im Einsatz, musste jedoch aufgrund einer Sehverschlechterung, die zu völliger Erblindung führte, seinen Dienst aufgeben.
Die Forscher riefen andere Besitzer oder Züchter dieser Rasse auf, DNA-Proben einzureichen, und erhielten Proben von sechs English Shepherds mit PRA und 20 ohne PRA. Dies reichte ihnen aus, um die für PRA verantwortliche genetische Mutation mithilfe einer Gesamtgenomsequenzierung zu bestimmen.
Das Team bietet einen kommerziellen genetischen Testservice für Hunde an, der Hundezüchtern DNA-Tests anbietet, um ihnen zu helfen, die Zucht von Hunden zu vermeiden, die Erbkrankheiten entwickeln. Als Teil davon bieten sie jetzt einen DNA-Test für Progressive Retinaatrophie bei Englischen Schäferhunden an. Jeder kann ein Testkit kaufen, das nur 48 £ kostet, einen Abstrich aus dem Maul seines Hundes nehmen und ihn zur Untersuchung zurückschicken.
„Ein Besitzer bemerkt nicht unbedingt, dass mit den Augen seines Hundes etwas nicht stimmt, bis er anfängt, gegen die Möbel zu stoßen. Anders als Menschen, die es melden, wenn ihre Sehkraft nicht stimmt, müssen Hunde einfach mit den Dingen klarkommen“, sagte Dr. Cathryn Mellersh von der Veterinärmedizinischen Fakultät der Universität Cambridge, Hauptautorin des Berichts.
Sie fügte hinzu: „Für den Preis einer ordentlichen Tüte Hundefutter können die Leute jetzt ihre English Shepherds vor der Zucht auf Progressive Retinaatrophie testen lassen. Dabei geht es um Prävention, nicht um Heilung, und das bedeutet den Leuten, die diese Hunde züchten, enorm viel. Sie müssen sich keine Sorgen mehr darüber machen, ob die Welpen gesund sein werden oder ob sie in ein paar Jahren diese schreckliche Krankheit entwickeln werden.“
Der English Shepherd ist eine in den Vereinigten Staaten beliebte Hütehundrasse und eng mit dem Border Collie verwandt.
Die neue Entdeckung ist die 33. genetische Mutation, die eine Erbkrankheit bei Hunden verursacht, die das Team gefunden hat – 23 davon verursachen Augenkrankheiten. Sie sagen, dass die Gesundheit und das Wohlbefinden vieler Hunde aufgrund der Art und Weise, wie sie von Menschen gezüchtet wurden, beeinträchtigt wurden.
PRA tritt bei vielen Hunderassen auf, darunter auch beim Englischen Schäferhund. Und es ähnelt einer Krankheit namens Retinitis pigmentosa beim Menschen, die ebenfalls zur Erblindung führt. Die Forscher sagen, dass ihre Arbeit mit Hunden Licht auf die menschliche Version der Krankheit werfen und möglicherweise Ziele für zukünftige Gentherapien identifizieren könnte.
Mehr Informationen:
Die Insertion von Exonic SINE in FAM161A ist mit der autosomal-rezessiven progressiven Retinaatrophie beim English Shepherd assoziiert, Gene (2024). www.repository.cam.ac.uk/items … 3c-9c4c-e8ed75c561b2