Forscher vom Leibniz-Institut für Gewässerökologie und Binnenfischerei (IGB) und der National University of Singapore haben einen Genort identifiziert, der bei der Wechselkröte für die Geschlechtsbestimmung zuständig ist. Damit ist der erst zweite bisher bekannte genetische Mechanismus zur Geschlechtsdifferenzierung bei Amphibien entdeckt worden. Die Studie wurde in der Zeitschrift veröffentlicht Naturkommunikation.
Bei den meisten Wirbeltieren entwickeln sich zwei biologische Geschlechter, die bis auf wenige Ausnahmen durch die Geschlechtschromosomen bestimmt werden. Bei Amphibien sind die Geschlechtschromosomen jedoch oft mikroskopisch nicht zu unterscheiden, d. h. entweder Männchen (XY) oder Weibchen (ZW) haben unterschiedliche Geschlechtschromosomen.
Die Genome von Amphibien sind meist deutlich größer als die des Menschen. Es ist daher nicht verwunderlich, dass bei einer viel untersuchten Modellart, dem Krallenfrosch, bislang nur ein einziges geschlechtsbestimmendes Gen identifiziert werden konnte. Ob auch andere Gene für die Geschlechtsdifferenzierung bei den über 8.600 Amphibienarten von Bedeutung sind, blieb bislang unbekannt.
Nun hat ein Forschungsteam unter Leitung des IGB einen Genort zur Geschlechtsbestimmung bei der Wechselkröte identifiziert. „Die genetische Geschlechtsbestimmung bei Amphibien stellt noch immer eine große Wissenslücke dar. Dabei ist es sehr wichtig, die genetische Regulation der Fortpflanzung bei Amphibien zu verstehen, denn als semiaquatische Lebewesen reagieren sie vor und nach der Metamorphose sehr empfindlich auf hormonell wirksame Umweltschadstoffe, die sogenannten endokrinen Disruptoren“, sagt IGB-Forscher PD Dr. Matthias Stöck, der die Studie leitete.
Durch die Sequenzierung und Analyse des gesamten Genoms einer weiblichen und einer männlichen Wechselkröte konnten nun erstmals strukturelle Unterschiede zwischen den sonst sehr ähnlichen X- und Y-Chromosomen identifiziert werden. Dieser geschlechtsbestimmende Locus besteht aus einer langen nicht-kodierenden RNA (lncRNA) und befindet sich in der 5‘-regulatorischen Region des Gens bod1l. „Die Y-spezifische nicht-kodierende RNA wird nur bei Männchen exprimiert, was darauf hindeutet, dass dieser Locus die männliche Geschlechtsdifferenzierung auslösen könnte“, sagt IGB-Forscher Dr. Heiner Kuhl, Erstautor der Studie.
Der identifizierte geschlechtsbestimmende Genort konnte auch bei mehreren eng verwandten Wechselkrötenarten nachgewiesen werden. Im nächsten Schritt wollen die Forscher ihr Ergebnis mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Technik validieren, indem sie die Expression des identifizierten Gens bod1I gezielt steuern.
„Weiterführende Untersuchungen zur Funktion des neu identifizierten Locus werden wichtige Erkenntnisse zur epigenetischen Kontrolle der Geschlechtsdifferenzierung liefern, die auch für andere Tierarten relevant sein könnten“, sagt Prof. Christoph Winkler von der National University of Singapore. Der Co-Korrespondenzautor der Studie ist derzeit Gastwissenschaftler am IGB.
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Heiner Kuhl et al., Ein Kandidat für die Geschlechtsbestimmung bei Amphibien, der durch strukturelle Variation zwischen X- und Y-Chromosomen entstand, Naturkommunikation (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-49025-2