Die menschliche Abstammung wurde durch das Mischen und Anpassen von Allelen geprägt, wie zwei aktuelle Studien zeigen

Der Verlauf der Menschheitsgeschichte war von komplexen Mustern der Migration, Isolation und Vermischung geprägt, wobei sich letzterer Begriff auf den Genfluss zwischen Individuen aus verschiedenen Populationen bezieht. Die Beimischung führt zu einer Vermischung genetischer Abstammungslinien, was zu einer erhöhten genetischen Vielfalt innerhalb der Populationen führt. Neben der Vermischung moderner menschlicher Populationen vermehrten sich die alten Menschen auch mit anderen Homininengruppen wie Neandertalern und Denisova-Menschen.

Dies führte dazu, dass DNA-Fragmente dieser alten Abstammungslinien in einem Prozess, der als Introgression bekannt ist, an den modernen Menschen weitergegeben wurden. Zwei aktuelle Studien veröffentlicht in Genombiologie und Evolution untersuchen Vermischungsmuster in zwei verschiedenen Regionen der Welt – Afrika und Amerika – und zeigen, wie dieser Prozess die Genome moderner Menschen geformt hat.

Afrika ist der Geburtsort der Menschheit, wo unsere Spezies entstand und sich diversifizierte. Aus diesem Grund weist Afrika das höchste Maß an genetischer Vielfalt und Bevölkerungsstruktur unter den Menschen auf, wobei nicht-afrikanische Populationen größtenteils einen Teil der auf dem afrikanischen Kontinent vorhandenen genetischen Variation darstellen. Die Genome von Afrikanern enthalten Mischungen mehrerer Vorfahren, von denen jede eine unterschiedliche Evolutionsgeschichte durchlaufen hat.

In dem Artikel „Evolutionary Genetics and Admixture in African Populations“ untersuchten Forscher zweier Institute – Georgia Institute of Technology und Mediclinic Precise Southern Africa –, wie vielfältige demografische Ereignisse die afrikanischen Genome im Laufe der Zeit geformt haben.

Joseph Lachance, einer der Autoren der Rezension, sagt: „Was auffällt, ist die schiere Komplexität der demografischen Geschichte der Menschheit, insbesondere in Afrika. Es gibt viele Beispiele für Bevölkerungsdivergenz, gefolgt von sekundärem Kontakt, dessen Erbe in unseren Genomen verankert ist.“ “

Beispielsweise trugen antike Introgressionen aus archaischen „Geister“-Populationen von Homininen, die nicht mehr existieren, etwa 4–6 % zur Abstammung der heutigen Khoe-San-, Mbuti- und westafrikanischen Populationen bei. Neuere demografische Ereignisse, die sich in den letzten 10.000 Jahren ereignet haben, haben in ähnlicher Weise zu einer Vermischung moderner Menschen geführt, einschließlich des Genflusses zwischen verschiedenen Click-sprechenden Khoe-San-Populationen, der Ausbreitung der Weidewirtschaft vom östlichen ins südliche Afrika und der Migration von Bantu-Sprechern der Kontinent.

Wichtig ist, dass biomedizinische Studien diese Vielfalt oft nicht erfassen, was Auswirkungen auf die Gesundheit und Krankheit von Menschen afrikanischer Abstammung hat. Ein besseres Verständnis der genetischen Architektur kann dazu beitragen, das Krankheitsrisiko in einer Population vorherzusagen oder sogar die klinische Entscheidungsfindung für einzelne Patienten zu beeinflussen. Solche Informationen sind für eine gerechte biomedizinische Forschung von entscheidender Bedeutung, weshalb die Autoren der Studie ethischere Studien zur genetischen Variation in Afrika fordern.

„Ein kritischer Punkt ist derzeit der relative Mangel an genetischen Daten für Afrika“, sagt Lachance. „Die meisten Genomstudien haben sich auf eurasische Populationen konzentriert, und diese Einschränkung kann bestehende gesundheitliche Ungleichheiten verschärfen.“

Eine Möglichkeit, die genetische Architektur afrikanischer Genomen besser zu verstehen, ist die Untersuchung antiker DNA: „Es wird erwartet, dass die Analyse antiker DNA in Zukunft viel häufiger vorkommen wird. Zukünftige Studien werden sich wahrscheinlich auch auf die Populationsstruktur in Afrika im Feinmaßstab konzentrieren.“ Es bestehen jedoch weiterhin logistische und finanzielle Hindernisse. Es besteht ein klarer Bedarf an Finanzierungsmechanismen zum Aufbau von Forschungskapazitäten in Afrika.“

Ein zweiter Artikel wurde kürzlich veröffentlicht in Genombiologie und Evolutionmit dem Titel „Der Einfluss moderner Beimischung auf archaische menschliche Abstammung in menschlichen Populationen“ konzentriert sich auf Beimischungen auf dem amerikanischen Kontinent, der erst vor relativ kurzer Zeit von modernen Menschen kolonisiert wurde. Die ersten Menschen, die den Kontinent betraten, waren indigene Amerikaner, die aus Sibirien einwanderten. Die anschließende Migration von Europäern und Afrikanern aufgrund der europäischen Kolonialisierung und des transatlantischen Sklavenhandels führte zu gemischten Bevölkerungsgruppen, die Vorfahren verschiedener Kontinente vereinten.

In der Studie analysierten Forscher der Brown University, der Universidad Nacional Autónoma de México und der University of California-Merced, wie der daraus resultierende Genfluss zwischen modernen Menschen die archaische Abstammung in gemischten Genomen neu verteilte. Sie verwendeten Daten aus dem 1000-Genom-Projekt, die von mehreren Mischpopulationen erfasst wurden, darunter Kolumbianer aus Medellín, Personen mexikanischer Abstammung aus Los Angeles, Peruaner aus Lima und Puertoricaner aus Puerto Rico. Diese Genome wurden mit den Genomen mit hoher Abdeckung von Neandertalern und Denisovanern verglichen, alten Homininen, die sich vor etwa 500.000 Jahren vom modernen Menschen trennten und sich in Eurasien mit Menschen paarten, bevor sie vor etwa 40.000 Jahren ausstarben.

Laut einem der Autoren der Studie, Kelsey Witt von der Brown University, sind diese gemischten Populationen im Vergleich zu homogeneren Populationen relativ wenig erforscht. „In Studien wie dieser kommt es häufig vor, dass gemischte Populationen ausgeschlossen werden, da die verschiedenen Abstammungsquellen die Beantwortung dieser Fragen erschweren können. Für diese Arbeit wollten wir uns auf gemischte Populationen konzentrieren, um festzustellen, was wir aus ihnen lernen können und ob es sich um gemischte Populationen handelt.“ Populationen könnten Informationen über alle Abstammungsquellen liefern, die zu ihnen beigetragen haben.

Die Studie ergab, dass das Ausmaß der Introgression durch Neandertaler und Denisova-Menschen proportional zum Ausmaß der indigenen amerikanischen oder europäischen Abstammung in jeder Population war. Obwohl europäische und indigene amerikanische Gebiete in diesen gemischten Genomen ungefähr gleiche Anteile an Neandertaler-Varianten aufweisen, kommen Denisova-Varianten hauptsächlich in indigenen amerikanischen Gebieten vor. Dies spiegelt die gemeinsame Abstammung zwischen indigenen Amerikanern und asiatischen Bevölkerungsgruppen wider, die auch ein höheres Maß an Denisova-Introgression aufweisen.

Darüber hinaus identifizierten die Autoren der Studie durch die Suche nach archaischen Allelen, die in gemischten amerikanischen Populationen häufig vorkommen, in ostasiatischen Populationen jedoch selten vorkommen, mehrere Gene als Kandidaten für adaptive Introgression. Diese Gene standen mit mehreren Signalwegen in Zusammenhang, darunter Immunität, Stoffwechsel und Gehirnentwicklung. Solche Erkenntnisse haben potenzielle Auswirkungen auf die Gesundheit von Personen in diesen gemischten Bevölkerungsgruppen.

„Wir haben in der Literatur viele Beispiele für genetische Fehlpaarungen gesehen“, sagt Witt, „bei denen einige Varianten irgendwann in der Vergangenheit adaptiv waren, sich aber im gegenwärtigen Umfeld negativ auf die Gesundheit auswirken.“ Populationen können nun genetische Varianten, die nur für einzelne Populationen gelten, auf unerwartete (manchmal negative) Weise interagieren, wenn sie im selben Individuum vorhanden sind. Unsere Arbeit legt nahe, dass einige archaische Varianten spezifisch für einige Abstammungsquellen sind und für andere nicht.“

Wie Lachance weiß Witt, dass weitere Forschung erforderlich ist, um die Auswirkungen der Beimischung auf den modernen Menschen weiter zu entschlüsseln. „In vielerlei Hinsicht sind gemischte Populationen in Amerika einfach zu untersuchen, weil wir eine gute Vorstellung vom Zeitpunkt und der Anzahl der Genflussereignisse haben“, bemerkt Witt.

„Ich würde diese Arbeit gerne auf andere Mischpopulationen anwenden, bei denen wir möglicherweise nicht wissen, wann die Beimischung stattgefunden hat oder welche Populationen dazu beigetragen haben, oder in Fällen, in denen die beitragenden Populationen enger miteinander verwandt sind. Ich denke, dass die Antworten in diesen Fällen möglicherweise so sind.“ nicht so eindeutig sein, aber sie können zu einem besseren Verständnis dieser jüngsten Beimischungsereignisse beitragen.“

Diese Studien zeigen, dass Beimischungen sowohl in Afrika als auch in Amerika eine bedeutende Rolle bei der Gestaltung der menschlichen Evolution gespielt haben. Die Beimischung verändert nicht nur die genetische Variation innerhalb und zwischen Populationen, sondern führt auch neue Variationsquellen ein, die möglicherweise Anpassungspotenzial haben. Durch den Vergleich der Genome gemischter Populationen mit denen ihrer Vorfahrengruppen und mit denen archaischer Menschen zeigen diese Studien, wie die Vermischung und Übereinstimmung von Allelen die Entwicklung unserer Spezies geprägt hat.